一、癥狀
ABO溶血病的癥狀輕重差別很大，輕癥僅出現輕度黃疸，易被視為生理性黃疸而漏診，有些僅表現為晚期貧血，重癥則可發生死胎，重度黃疸或重度貧血。肝大及核黃疸在重型病例可出現，但脾大少見。
與Rh溶血病比較，癥狀較輕，臨床表現以黃疸為主，黃疸出現較早(24～36h)并較快加深。血清膽紅素可達255μmol/L(15mg/dl)以上，少數超過340μmol/L(20mg/dl)，如不及時處理亦可并發膽紅素腦病。貧血、肝脾腫大程度均較輕。發生胎兒水腫者更為少見。
1.黃疸
是ABO溶血病的主要癥狀，大多數出現在生后2～3天，生后第1天內出現黃疸者占1/4左右。同樣，產生重度黃疸[指血清總膽紅素在342μmol/L(20mg/dl)以上]者亦為1/4左右。
2.貧血
ABO溶血病患者都有不同程度的貧血，但一般程度較輕，重度貧血(指血紅蛋白在100g/L以下)僅占5%左右。
ABO溶血病的某些輕型病例，可能早期癥狀不重，但到生后2～6周發生晚期貧血，或到生后8～12周;生理性貧血;時期貧血表現得特別嚴重，這是因為抗體持續存在，發生慢性溶血所致。血型抗體可使紅細胞壽命縮短。據報道，這類小兒紅細胞的壽命僅35天左右，每天血紅蛋白下降值約為同期正常小兒的4倍，紅細胞破壞增加，而這時骨髓造血功能生理性低下，不能有效地代償，終致發生新生兒晚期貧血(neonatal late anemia)。
二、診斷標準
根據臨床表現和實驗室檢查，母嬰ABO血型不合，外加一項紅細胞致敏的指標(改良直接Coombs試驗或抗體釋放試驗)陽性，即可確診。
1.產前診斷
(1)父母親血型測定：
凡既往有不明原因的流產、早產、死胎、死產史，或新生兒重癥黃疸史的產婦，應警惕有無母嬰血型不合。測定母親和父親的血型，父母血型不合者，應測定母親的血型抗體。
(2)母親血型抗體測定：
懷疑胎兒可能發生溶血病的孕婦應進行抗血型抗體測定。第一次測定一般在妊娠第4個月進行，這可作為抗體的基礎水平。以后每月測定1次，妊娠7～8個月每半個月測定1次，第8個月后每周測定1次。若抗體效價上升、起伏不定或由高轉低者均提示小兒可能受累，當抗體滴度達1∶32時宜作羊水檢查。由于自然界中存在類似A、B抗原的物質，母親體內可存在天然的抗A或抗B抗體，通常將ABO溶血病的抗體效價1∶64作為可疑病例。母親的抗體效價維持不變提示病情穩定。
(3)羊水檢查：
正常的羊水無色透明，重癥溶血病羊水呈黃綠色。胎兒溶血程度愈重，羊水膽紅素含量就愈高，故羊水膽紅素含量可用來估計病情和決定終止妊娠。羊水在波長450nm處的光密度與羊水中膽紅素含量呈一定相關比例，可用分光光度計測定羊水在波長450nm處的光密度代表羊水中膽紅素的高低。由于羊水中膽紅素的含量隨孕周增加而降低，故在不同孕周所測得的光密度的升高數，有不同意義。
(4)影像學檢查：
全身水腫胎兒X線片可見軟組織增寬的透明帶，四肢彎曲度較差。B超檢查顯示胎兒肝脾大，胸腹腔積液。
2.生后診斷
(1)臨床表現：觀察新生兒有無貧血、水腫、黃疸和肝脾大等溶血癥狀，若有應考慮新生兒溶血病。
(2)實驗室檢查：對于出生時有水腫、貧血、出生后24h內出現黃疸及母親為Rh陰性的新生兒應考慮新生兒溶血病，需做血常規、母嬰血型、血清膽紅素和Coombs試驗。
