一、癥狀
本病癥狀通常較輕,表現為生長遲緩,營養不良,易乏,軟弱無力,厭食、多尿、煩渴或有低鉀血癥。典型病例有高氯酸血癥,但遠端腎小管酸化功能正常,尿pH能降至5.5以下,或伴有骨損害(骨軟化、骨質疏松),糖尿、氨基酸尿等。Ⅱ型PRTA主要臨床特點為:
原發性PRTA主要見于男性嬰兒,多伴其他近端腎小管重吸收功能缺陷如糖尿、磷尿等,在1~2歲可自發消失。
患者由于代謝性酸中毒與低鈉、低鉀血癥可出現生長發育遲緩、惡心、嘔吐等酸性中毒以及軟弱、疲乏、肌無力、便秘等低鈉血癥和低鉀血癥表現。由于HCO3-腎閾在PRTA時降至15~18mmol/L,低于15mmol/L后可排酸性尿(pH<5.5),嚴重酸中毒少見。
另外如不伴近端小管磷吸收障礙則無高磷尿癥,并很少出現代謝性骨病、腎鈣化、腎結石。而非選擇性患者,則可出現尿磷增多,葡萄糖尿、氨基酸尿等。
繼發性PRTA除上述表現外,還有原發病癥狀。且易被原發病的癥狀所掩蓋,應提高警惕繼發性PRTA的發生。
二、診斷
本型多見于男性兒童,幼年期發病,有些隨年齡增長而自行緩解。癥狀通常較輕,表現生長遲緩,營養不良,易乏,軟弱無力,厭食、多尿、煩渴,或有低鉀血癥。典型病例有高氯酸血癥,但遠端腎小管酸化功能正常,尿pH能降至5.5以下?;蛴泄菗p害(骨軟化、骨質疏松),糖尿、氨基酸尿等。依據前述表現及實驗室檢查診斷可以成立。必要時作碳酸氫鹽重吸收試驗和腎HCO3-閾值測定,如尿HCO3-排泄率為濾過量的15%以上部分可確診。
Ⅱ型RTA的診斷要點:
1.高氯性酸中毒 除外非腎原性疾病所致者。如代謝性酸中毒嚴重[血漿HCO3-<15~18mmol/L,而晨尿pH≤5.5,NH4+,排量>40μmol/(min·1.73m2),且排除自胃腸道丟失HCO3-,可診斷本病。
2.不明原因的低鉀血癥、低磷血癥,尿糖陽性、尿鉀升高、尿磷升高和高尿酸鹽尿癥。
3.尿pH>6.0。
4.酸、堿負荷試驗陽性。