一、癥狀
起病緩慢，首發癥狀為貧血為早期表現占60.3%也有少數部分患者起病較急，因急性溶血，而突然出現醬色尿，最常見慢性貧血癥狀，為乏力、頭暈、面色蒼白，心悸，氣急、耳鳴，眼發等，陣發性加重或發作性血紅蛋白尿是本病的典型癥狀，35%患者血紅蛋白尿與睡眠有關，溶血發作時可見睡眠后小便褐色與醬油，發作嚴重時少數患者可有腰酸、四肢酸痛，食欲減退，發熱，惡心嘔吐，尿不盡感，尿道疼痛。
二、診斷標準
1.貧血
絕大多數患者有不同程度的貧血，常為中、重度。由于貧血可見面色蒼白、口唇色淡、而廓蒼白及甲床色淡。由于貧血大都是緩慢發生的，患者常有較好的適應能力，所以往往血紅蛋白雖低但仍能活動，甚至工作。此外，由于長期血管內溶血，皮膚有含鐵血黃素沉積，因而臉面及皮膚常帶暗褐色。
2.血紅蛋白尿
典型的血紅蛋白尿呈醬油或濃茶色。一般持續2～3天，不加處理自行消退，重者1～2周，甚至持續更長時間。有些患者的血紅蛋白尿頻繁發作，也有些患者偶然發作或數月發作1次，另有一些患者雖然尿色不深，但尿潛血持續陽性。還有約25%的患者在很長的病程或觀察期內從無發作。能引起血紅蛋白尿發作的因素有感冒或其他感染、輸血、服用鐵劑、勞累等。血紅蛋白尿發作時可有發冷發熱、腰痛、腹痛等癥。至于為何有的患者在睡眠時血紅蛋白尿加重，沒有很好的解釋。有人提出可能由于睡眠時經腸道吸收細菌脂多糖較多，激活補體所致;王毓洲2000年的觀察表明：PNH患者睡眠時血pH值無明顯改變、補體3激活產物C3d略有增加，與正常人一樣。
3.出血
約1/3的PNH患者有輕度出血表現，表現為牙齦滲血、鼻腔滲血及皮膚出血點等輕中度出血。女性患者也可表現為月經過多。個別患者可有大量鼻衄、非局部原因能解釋的術后出血、人工流產后出血、柏油樣便血及眼底出血等。
4.黃疸
由于溶血，47%的病人在病程中有黃疸，而以黃疸為首發表現者占4%，黃疸多為輕度或中度。
5.肝脾腫大
多數患者沒有肝脾腫大，約1/4 PNH患者只有輕度肝大，不到15%有輕度脾大。
6.其他
長期貧血心臟可見代償性擴大。
