一、癥狀
利德爾綜合征患者典型的臨床表現為高血壓、低血鉀、代謝性堿中毒。其臨床表現型受到基因外顯率和環境的影響而差異很大。有的患者血壓升高而血鉀正常,有的患者血鉀低而血壓正常,有的患者血壓和血鉀都正常而醛固酮水平低。血漿HCO3-的水平差別也很大,有的患者無代謝性堿中毒,而有的患者HCO3-水平很高,一般來說,血鉀越低,血漿HCO3-的水平越高。利德爾綜合征臨床表現:
1.高血壓 是最早出現的癥狀,也是最常見的癥狀,多發于青少年且較嚴重,患者多以此癥狀來就診。
2.電解質紊亂 低血鉀,也是常見的癥狀,但約50%的患者血壓高而血鉀正常。血鉀一般為2.4~2.8mmol/L;有時僅輕度低鉀,為3.0~3.6mmol/L,血鉀極低(1.8~2.2mmol/L)者很少見。代謝性堿中毒血漿HCO3-水平升高,動脈血pH值升高。血鈉增加,血漿腎素、醛固酮水平低。尿鈉減少,尿鉀增加,尿醛固酮水平低。
3.低鉀表現 如肌無力、周期性癱瘓、手足抽搐,甚至出現橫紋肌溶解(伴有血漿肌酸磷酸激酶升高)、感覺異常;多尿、煩渴。
二、診斷
利德爾綜合征主要診斷依據是高血壓、低鉀性代謝性堿中毒,低血漿腎素和低血漿醛固酮。本病的早期診斷很重要,因為良好的治療可控制臨床癥狀,防止并發癥的發生,生活質量和預期壽命如正常人。有頭痛史、肌肉痙攣、感覺異常、手足抽搐或肌無力等癥狀,尤其是前幾代有早亡者,提示利德爾綜合征的可能。根據臨床癥狀、實驗室檢查示高血鈉、低血鉀、代謝性堿中毒、血漿腎素和醛固酮的水平低及螺內酯無效等可以確診。