一、癥狀
肌肉強直始于新生兒時期或嬰兒期，青春期出現顯著的肌肥。
下肢肌肉強直：造成起立、邁步及上臺階時肢體發僵、動作笨拙，行走困難，嚴重時可不能活動。
手及前臂肌群強直：持物后不能立即放松。
面部肌肉強直：啼哭或打噴嚏時用力閉眼后，眼瞼發生痙攣，不易立即睜開。
出現帳篷形上唇，伴有呼吸困難、吮吸。
咀嚼肌強直：進食時因咀嚼肌收縮不能立即放松。
鄂肌無力：出現支氣管誤吸，下頜張開。
膈肌、肋間肌無力，肺部法語不成熟：呼吸困難。
尿道括約肌強直：排尿困難。
特點：
情緒改變、受涼、疲勞、發熱可使癥狀加重，溫暖可減輕癥狀。
反復做同一動作，受累肌群的強直時間可逐次縮短乃至消失。
二、診斷
1、患兒全身肌肉常發育良好，肌力、肌張力及反射均正常，無肌萎縮。
2、患兒用力閉目或緊握檢查者手持續5s后立即放松，出現肌強直，反復活動多次，強直減輕。
3、用叩診槌叩擊靜止的肌肉：局部肌肉，特別是三角肌及舌肌，出現凹陷，持續半分鐘左右消失。
4、用叩診錘擊大魚際的肌肉：拇指對掌而不能立即松弛。
5、進行肌肉活檢及肌電圖。
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