一、實驗室檢查
1、血液檢查：并發細菌感染時，外周血白細胞可顯著增高，某些患者(體液免疫缺陷型)血清免疫球蛋白下降。
二、輔助檢查
1、X線骨片特點
(1)長骨干骺端增寬，呈扇形、杯口形改變，邊緣可呈鋸齒狀凹凸不平或有碎裂現象。
(2)干骺端囊樣透亮區深達骨干，骨骺因干骺端畸變而相應變形。
(3)掌跖骨及指趾骨明顯縮短，干骺端呈杯口形，相鄰骨骺呈輕度圓錐形。
(4)腓骨遠端較脛骨顯著延長。
(5)脊柱可有輕度側彎，腰段前凸。
(6)部分可見骨骺提前愈合。
(7)顱骨正常。
2、X線胸片特點
可見胸腺形成低下。
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