小兒軟骨毛發發育不良綜合征并發癥
肢體呈弓形畸形，可有水痘的嚴重感染或其他感染，可伴有其他異常表現，如腸吸收不良、巨結腸、慢性中性粒細胞減少或細胞免疫功能異常等。
1.水痘(varicella)
是由水痘-帶狀皰疹病毒引起的原發感染，是以較輕的全身癥狀和皮膚粘膜上分批出現的斑疹、丘疹、水皰和痂疹為特征的急性傳染性皮膚病。多見于兒童，具有高度的傳染性，易造成小區域的流行，愈后可獲終身免疫。
2.腸吸收不良
吸收不良的共同臨床表現：(1)腹瀉(diarrhea)：常為吸收不良綜合征的主訴，由未被吸收的營養物質影響腸道功能所致。糖類在結腸中發酵產生腹脹和食欲不振，水分吸收緩慢可致夜尿增多。常伴有腹部不適和腸鳴音活躍。腹痛多見于慢性胰腺炎、腸梗阻性病變或腸缺血者。(2)體重減輕、乏力、水腫：由于營養物質吸收不足及食欲不振，常表現為體重減輕或體重不增、倦怠、乏力。嚴重持續的營養不良可表現為進行性營養不良、生長發育遲緩、甚至惡病質(dyscrasia)。長期蛋白質吸收不良和不斷地從腸腔丟失血漿蛋白質可引起低蛋白血癥和周圍性水腫。腹瀉嚴重者可出現水、電解質及酸堿平衡紊亂;病程遷延者常出現營養不良、貧血及生長發育障礙。
3.巨結腸
由于巨結腸的遠端腸壁內沒有神經節細胞，處于痙攣狹窄狀態，喪失蠕動和排便功能，致使近端結腸蓄便、積氣，而續發擴張、肥厚，逐漸形成了巨結腸改變。有遺傳傾向。臨床表現為：(1)胎便排出延遲，頑固性便秘腹脹。(2)營養不良發育遲緩。
