小兒軟骨毛發發育不良綜合鑒別征
1、小兒軟骨毛發發育不良綜合征免疫分型鑒別
3型的具體鑒別。
(1)細胞免疫缺陷型：
有軟骨毛發發育障礙，表現與Nezelof綜合征相似，只是程度有區別。
(2)體液免疫缺陷型：
無皮膚和毛發異常，B細胞分化有障礙，免疫球蛋白含量低。
(3)聯合免疫缺陷型：
有皮膚異常，進行性脫發，胸腺形成低下，胸腺小體形成不良，淋巴結發育差，有Swiss型無γ-球蛋白血癥，半數患者有腺苷脫氨酶缺乏(adenosine deaminase)。
2、與軟骨發育不全鑒別
在臨床診斷時尚需與軟骨發育不全癥相區別。
軟骨發育不全：軟骨發育不全(achondroplasia)又稱胎兒型軟骨營養障礙(chondrodystrophia fetalis)，軟骨營養障礙性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一種由于軟骨內骨化缺陷的先天性發育異常，主要影響長骨，臨床表現為特殊類型的侏儒-短肢型侏儒。出生時即可發現患兒的軀干與四肢不成比例，頭顱大而四肢短小，軀干長度正常。肢體近端受累甚于遠端，如股骨較脛、腓骨，肱骨較尺、橈骨更為短縮，這一特征隨年齡增長更加明顯，逐漸形成侏儒畸形。面部特征為鼻梁塌陷、下頜突出及前額寬大。中指與環指不能并攏，稱三叉戟手(trident hand)。
