小兒先天性卵巢發育不全鑒別
在鑒別診斷小兒先天性卵巢發育不全時應考慮下列疾病
1、垂體性侏儒癥(pituitarydwarfism)：
患者多無畸形，其生長激素分泌不足，部分病人還出現促甲狀腺激素、促腎上腺皮質激素不足。
垂體性侏儒癥(pituitarydwarfism)是指垂體前葉功能障礙或下丘腦病變，使生長激素(growthhormone，GH)分泌不足而引起的生長發育緩慢，為身材矮小最常見的原因之一。原發性垂體性侏儒癥多見于男孩，初生時身長體重往往正常，最初，一、二年與正常小兒差別不明顯，自1～2歲以后開始生長速度減慢，停滯于幼兒期身材，年齡越大落后越明顯，至成年其身長也多不超過130厘米，但智力發育正常，患兒外觀比較其實際年齡為小，但身體上部量與下部量的比例常與其實際年齡相仿，故各部分發育的比例仍相稱。患者頭稍大而圓，毛發少而質軟，皮膚細而滑膩，面容常比其實際年齡幼稚，胸較窄，手足亦較小。出牙延遲，骨化中心發育遲緩，骨齡幼稚與其同身高年齡小兒相仿，骺部融合較晚。
2、青春期發育延緩：
雖青春期較正常兒延緩數年，但最后可達到發育正常水平，其內分泌功能亦正常，無血TSH、LH升高。
3、出生低體重兒：
以足月出生，但體重明顯低于正常兒以及體格發育始終低于正常為其特征。其生長激素及骨齡接近正常。有時伴有一些先天畸形，構成各種綜合征，但無頸短、后發際低及肘外翻等Turner綜合征的表現。
新生兒的正常體重為3000-4000克，低于2500克屬于未成熟兒。
4、Noonan綜合征：
臨床表現與先天性卵巢發育不全相似，智能發育遲緩者較多，部分病人合并心血管畸形，其中以肺動脈狹窄及房間隔缺損最常見，其核型為正常男性或者女性。
Noonan綜合征即先天性侏儒癡呆綜合征，是一種正常染色體核型的遺傳性疾病。臨床表現為精神發育異常、生長發育障礙，男性生殖器分化不全或完全缺如，女性可性腺發育不良或正常發育，生長激素可正常或部分缺如，常伴有各種不同類型先天性異常。
