先天性眼球震顫鑒別診斷
先天眼震的診斷，一般并不困難，參照臨床表現和諸項檢查，多數病人都能確定診斷。但有些情況需要或必須進行鑒別，始可減少或避免錯誤診斷的發生。
1.錐細胞功能不全綜合征(cone deficiency syndmme，CDS)
本綜合征系視錐細胞功能先天發育不全所致，主要臨床表現為：自幼雙眼震顫;嚴重畏光;全色盲;視力嚴重障礙(0.1或不足0.1)等;其次有的合并斜視等。錐細胞功能不全綜合征最容易與先天眼震混淆，稍不注意即可造成誤診。因為錐細胞功能不全綜合征的眼球震顫也是自幼開始，而且是雙眼震顫，其眼部檢查一般也無其他明顯異常發現。但其明顯畏光和嚴重色覺障礙等，是與先天眼震的主要鑒別之點。先天眼震病人無明顯畏光表現，而CDS病人因視錐細胞功能發育不全，故不能感強光，只能感弱光，因而CDS病人在日光下或普通亮度的情況下(如白天在室內)即表現明顯畏光，睜不開眼睛或僅能輕微睜開一條細縫，但在暗光下，如到暗室或在夜晚，則雙眼睜大如常，這一表現與先天眼震明顯不同;再一點是先天眼震病人的色覺基本都是正常的，而CDS病人的色覺均嚴重障礙或為全色盲，因其視錐細胞功能障礙和發育不全，故不能感受色光刺激(錐細胞感強光和色光，視桿細胞僅能感受弱光刺激而無感受色光的功能)，這又是一個重要鑒別之點。僅此兩點，足以鑒別。至于其他方面，如眼底檢查，因為CDS病人的眼球震顫多為高頻小幅震顫，畏光又比較嚴重，所以很難檢查滿意，多數僅能看到視盤和血管往返經過檢眼鏡的照亮區，有的可以看到黃斑區較灰暗而且無中心凹反光等，但無鑒別意義;關于眼電生理(ERG和VEP)的檢查，雖然可以發現異常，但因為沒有特異性，所以無鑒別診斷價值。區別CN和CDS的目的是關于二者的治療問題，對于CN病人可以考慮手術治療，而CDS則不適宜手術且目前尚無良好治療方法，有些僅可考慮配戴變色眼鏡，以減少亮光刺激，減輕過度畏光狀態，改善癥狀而已。
2.后天眼震(acquired nystagmus，AN)
凡發病較晚的眼球震顫，均可稱為后天眼震，這是一個籠統的診斷名稱或者說是一個綜合診斷名詞，實際上這里面包括了很多種眼球震顫，特別是發病較晚的各種病理性眼球震顫，如中樞性眼球震顫、前庭性眼球震顫等等。后天眼震突出的共同特點是：發病較晚;發病時間明確;自覺癥狀和痛苦明顯，如視物晃動(晃視感)、眩暈等;經過神經科檢查或其他特殊檢查(CT、MRI等)，多可發現原發病或病因，眼球震顫僅是其一個臨床表現或癥狀之一。而先天眼震則與之相反，CN的發病早，發病時間不明確;CN病人除視力不良外均無明顯自覺癥狀，無晃視感或眩暈等;CN系特發性疾病，就目前的臨床檢查技術來說，均查不出病因。區別CN和AN的目的，仍然是關于二者的治療問題。CN病人的檢查和治療基本都是眼科范疇，而對于AN病人則應著重檢查和發現其原發病和病因，然后進行病因和原發病的治療，這些不管是檢查還是治療，基本上都不是眼科范疇，而多屬神經科或耳科。更明確地說，CN是眼科病，AN基本上都是神經科或耳科疾病。所以，對于CN和AN必須進行鑒別，以免治療上的錯誤，特別是不可將AN當作CN來進行手術處理。
3.視障性眼震(visual nystagmus，VN)
此種眼震主要見于雙眼較重的先天白內障、先天性角膜白斑、先天玻璃體混濁，以及雙眼視力嚴重障礙的先天性眼底異常等。這些眼病的共同特點是雙眼先天性嚴重視力障礙，因其所合并的眼球震顫也是生后很早即出現的，故與先天眼震極易混淆。所幸在先天性白內障和角膜白斑患者，都很容易發現其眼部的先天異常，而不難區別于先天性特發性眼震即先天眼震，但在先天性玻璃體混濁和先天性眼底異常的患者，如果沒有進行擴瞳裂隙燈和眼底檢查，就很難發現這些內眼后部的異常，而將VN誤診為CN，特別是在不能合作檢查的眼震患者，應當盡可能地進行眼底和內眼的檢查，盡管這有一定的困難，特別是對于視力在0.1以下和不會查視力表的幼小兒童，更應當設法檢查內眼和眼底，不合作的幼小兒童可用水合氯醛或其他安眠藥物安眠后擴瞳檢查眼底，多可獲得較為滿意的結果，因為睡眠時眼球震顫停止，容易看清眼底。視障性眼震基本上都是鐘擺型或混合型或規律性極差的眼球震顫，所以遇到這些情況時，應注意鑒別，避免發生誤診。鑒別CN和VN的目的也是關于它們的治療問題。對于VN的治療，關鍵是查找原發病并治療原發病的問題，眼球震顫是其并發癥。需要說明的是這種眼球震顫也是極難消除的，即便在先天白內障的成功手術后，眼震仍然存在，一般認為先天白內障如能早期(2歲以前)手術，效果較好。
