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小兒帕套綜合征(小兒帕套綜合征 )

別名:
小兒13號染色體三體型綜合征,小兒13-三體綜合征,小兒Patau綜合征,小兒帕套綜合癥
傳染性:
無傳染性
治愈率:
80%
多發人群:
嬰幼兒
發病部位:
全身
典型癥狀:
陰蒂肥大 室間隔缺損 窒息 虹膜缺損
并發癥:
先天性心臟病
是否醫保:
掛號科室:
兒科 外科
治療方法:
對癥治療

小兒帕套綜合征是怎么回事?

  一、發病原因

  帕套綜合征為染色體畸變疾病,病因仍不清楚。

  二、發病機制

  通常發現13-三體綜合征的孕母妊娠年齡分布存在25歲和38歲兩個高峰,似乎后一個高峰與孕母的高齡密切相關。已知染色體數目異常可能是由于破壞了正常基因的平衡,出現不同程度的先天異常表現。三體可能與基因的劑量效應和(或)位置效應相關聯。由于雙親之一的生殖細胞在減數分裂時染色體不分離,使其不能平均地分配到兩個子細胞中去,出現了具有2條染色體的配子,這種配子與正常配子相結合時就產生了染色體數目異常子代,顯帶技術證明額外的染色體是D組13號染色體,即13號染色體三體綜合征。

  帕套綜合征患兒同胞的再發風險文獻報道為55%,額外的染色體主要源白母親第1次減數分裂不分離,與母親年齡偏大、卵子老化有關,而本例患兒母親只有24周歲。現染色體病主要是在親代生殖細胞發生過程中發生畸變所造成的,嚴重影響胎兒發育,因而往往導致宮內死亡。Patau綜合征在新生兒的發生率為1/5一1/60。患兒常由于喂養困難和窒息導致生長障礙,45%的患兒在出生后1個月內死亡。50%可活至6個月,<5%的患兒可存活至5年以上。 Patau綜合癥的患兒有多發畸性,預后很差,多數在出生后即夭折,平均生存期不超過100d。患兒性別多為女性。

  帕套綜合征由于在活產嬰兒中罕見且生存期太短,因此對額外13號染色體的起源了解較少。文獻報告的Patau綜合征額外的13號染色體主要源自母親第一次減數分裂不分離,與母親年齡偏大,卵子老化有關。極少數源自父親第二次減數分裂不分離。獨眼、管狀為較罕見的多發畸形,屬于13三體綜合征,又名patau 綜合征,其外觀特征為眼距窄或獨眼,單一眼眶在面中央,兩眼球融合,視網膜變性,盲管狀鼻位于眼眶之上,常合并多指及內臟畸形。高齡孕婦及羅氏易位攜帶者發病率增高,需進行產前斷。

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