主要診斷依據包括：
1.以腹瀉、腹痛為主的消化道癥狀和外胚層異常表現。
2.X線鋇劑消化道造影發現多發性息肉影像。
3.消化道內鏡檢查發現彌漫性多發息肉。
本病應與遺傳性胃腸道息肉病伴粘膜皮膚色素沉著征(Peutz-Jegher綜合征)、遺傳性結腸息肉綜合征(Canada綜合征)、Turcot綜合征、Gardner綜合征等胃腸道息肉病相鑒別，這些疾病均不伴有外胚層異常改變，有助于鑒別。
預后不良，死亡率可達43%，常于確診后6～18個月內死于全身營養不良、惡液質和繼發感染。息肉惡變率較高。目前普遍應用靜脈內高營養療法，可使本病預后有明顯改觀。
皮膚粘膜色素斑相關醫院
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