根據臨床上出現反復發生的尿路感染,結合靜脈分泌性造影和膀胱造影可做出初步診斷。同村信夫提出的診斷條件為:①先天性;②雙側輸尿管擴張;③膀胱擴張;④不可逆性;⑤無下尿路梗阻;⑥無神經源性膀胱;⑦無排尿障礙。
1.梗阻性巨輸尿管 先天性輸尿管狹窄、瓣膜、閉鎖、異位開口等,后天性的輸尿管息肉、結石、感染、外傷等,均可造成梗阻性巨輸尿管。
2.反流性巨輸尿管 原發或繼發性膀胱輸尿管反流,如繼發于先天性后尿道瓣膜、尿道狹窄、尿道憩室、神經源性膀胱、下尿路梗阻性病變等。神經源性膀胱與本病征鑒別較為困難。
3.繼發性非梗阻性巨輸尿管 如糖尿病、尿崩癥等,長期多尿導致輸尿管擴張。為了鑒別神經源性膀胱,可使用輸尿管肌電圖和X線電視連續觀察證明輸尿管的蠕動性,此外還可做膀胱鏡檢和膀胱造影,證實下尿路梗阻存在與否。
本病屬先天性異常,目前尚無確切預防措施,有家族史者應做好遺傳學咨詢工作。參照出生缺陷性疾病的預防措施,預防應從孕前貫穿至產前。婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用,作用大小取決于檢查項目和內容,主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等,做好遺傳病咨詢工作。孕婦盡可能避免危害因素,包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查,包括定期的超聲檢查、血清學篩查等,必要時還要進行染色體檢查。一旦出現異常結果,需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生后是否存在后遺癥,是否可治療,預后如何等等。采取切實可行的診治措施。