骨代謝病在臨床上常表現骨痛﹑骨折﹑肌無力或畸形等。少數情況下﹐還可有角膜鈣化及手足搐搦癥等。
骨代謝減低的鑒別診斷：
低骨量是指骨密度減低或骨骼中礦鹽含量減少。骨質疏松癥和其他骨病如骨軟化癥、成骨不全、Paget 骨病和骨纖維異常增殖癥等都可表現為低骨量，但骨骼內部成分和結構變化有很大差異，需仔細鑒別。
① 骨質疏松癥：骨礦物質和有機質等比例減少，出現骨皮質變薄，骨小梁纖細、結構紊亂。
② 骨軟化癥：骨礦物質減少，但有機質并不減少，甚至增多，類骨質堆積，礦化不良。
③ 成骨不全：有機質結構異常，導致骨礦物整體密度下降。
④ Paget骨病：主要表現為骨骼結構紊亂，骨骼呈現膨脹性改變。
此外，尚有其他遺傳性、腫瘤性或炎性疾病可導致骨量低下，需要詳細詢問病史，根據病情完成相關檢查，做出診斷。
繼發性骨質疏松的常見原因包括內分泌代謝疾病、結締組織病、多種慢性腎臟疾病所致的腎性骨營養不良、胃腸營養性疾病(消化道疾病)和肝病、血液系統疾病、神經肌肉系統疾病、長期制動或太空旅行、器官移植術后和一些藥物、毒物作用等。
上述疾病中最常見的是糖皮質激素誘發的骨質疏松、甲狀旁腺功能亢進癥、慢性腎衰、庫欣綜合征、甲狀腺功能亢進癥、胃腸吸收不良、器官移植、制動以及腫瘤。其中糖皮質激素誘發者最常見，腫瘤誘發者最嚴重。
傳統應用維生素D及調整鈣磷代謝的藥物。維生素活性代謝產物﹐特別是1 a-羥化酶和1﹐25-雙羥維生素D3的發現﹐使一些抗維生素D的腎性骨病的治療取得顯著進展。用降鈣素治療變形性骨炎可大大緩解骨痛﹐并為矯正畸形創造了條件。地方性氟骨癥可以有效地預防﹐如改善水源及糧食儲存方法﹑凈化大氣污染以及投與抗氟中毒的藥物(如鈣﹑鎂﹑鋁﹑硼劑)均證明是有效措施。但對中﹑重度氟骨癥尚缺乏有效的治療方法。由于血管甲狀旁腺激素放射免疫測定及計算器斷層掃描的應用﹐對甲狀旁腺腺瘤或增生的手術更有把握﹐甲狀旁腺機能亢進的治愈率也提高。腎性骨營養不良的治療關鍵在于消除病因﹑血液透析甚至腎移植手術﹐維生素D活性代謝產物的應用使癥狀有所改善。對重癥氟骨癥引起的椎管狹窄﹐造成對脊髓及馬尾神經壓迫者﹐需進行椎板切除減壓術以改善神經癥狀。
