【臨床癥狀】：1、大部分病例于出生后數月出現發紺，重癥出生后即顯發紺，活動后氣促，患兒常感乏力，活動耐力差，在劇烈活動，哭鬧或清晨剛醒時可有缺氧發作：患兒突然呼吸困難、發紺加重，嚴重者可致抽搐、昏厥，活動時喜歡蹲踞也是本病的特征之一，蹲踞可增加體循環阻力，減少右心血向主動脈分流，從而增加肺循環血量，改善缺氧;蹲踞又可減少下半身的回心血量，減少心室水平右向左分流，提高體循環血氧含量，改善腦缺氧，少數病例可有鼻衄、咯血、栓塞或腦膿瘍等癥狀。
2、體征：患兒生長發育落后，有發紺和杵狀指，心臟聽診在胸骨左緣二、三肋間有Ⅱ-Ⅲ級收縮期噴射性雜音，雜音的響度與肺動脈口狹窄程度有關，狹窄越嚴重雜音越輕，肺動脈第二音減弱、分裂或消失。
【診 斷】：根據病史，患兒有紫紺，活動后氣促、呼吸困難、發紺加重、喜歡蹲踞、生長發育落后、有杵狀指、胸骨左緣二、三肋間有Ⅱ-Ⅲ級收縮期噴射性雜音，心電圖和X線檢查右心室肥厚、主動脈增寬、靴形心，超聲心動圖、心導管檢查、心血管造影等表現可診斷。
(一)肺動脈口狹窄合并心房間隔缺損伴有右至左分流(法洛氏三聯癥)。本病紫紺出現較晚。胸骨左緣第二肋間的收縮期雜音較響，所占據時間較長，肺動脈瓣區第二心音減輕、分裂。X線片上見心臟陰影增大較顯著，肺動脈總干弧明顯凸出。心電圖中右心室勞損的表現較明顯。右心導管檢查、選擇性指示劑稀釋曲線測定或選擇性心血管造影，發現肺動脈口狹窄屬瓣膜型，右至左分流水平在心房部位，可以確立診斷。
(二)艾森曼格綜合征。心室間隔缺損、心房間隔缺損、主動脈-肺動脈間隔缺損或動脈導管未閉的病人發生嚴重肺動脈高壓時，使左至右分流轉變為右至左分流，形成艾森曼格綜合征。本綜合征紫紺出現晚;肺動脈瓣區有收縮噴射音和收縮期吹風樣雜音，第二心音亢進并可分裂，可有吹風樣舒張期雜音;X線檢查可見肺動脈總干弧明顯凸出，肺門血管影粗大而肺野血管影細小;右心導管檢查發現肺動脈顯著高壓等，可資鑒別。
(三)埃勃斯坦畸形和三尖瓣閉鎖。埃勃斯坦畸形時，三尖瓣的隔瓣葉和后瓣葉下移至心室，右心房增大，右心室相對較小，常伴有心房間隔缺損而造成右至左分流。心前區常可聽到4個心音;X線示心影增大，常呈球形，右心房可甚大;心電圖示右心房肥大和右束支傳導阻滯;選擇性右心房造影顯示增大的右心房和畸形的三尖瓣，可以確立診斷。三尖瓣閉鎖時三尖瓣口完全不通，右心房的血液通過未閉卵圓孔或心房間隔缺損進入左心房，經二尖瓣入左心室，再經心室間隔缺損或未閉動脈導管到肺循環。X線檢查可見右心室部位不明顯，肺野清晰。心電圖有左心室肥大表現。選擇性右心房造影可確立診斷。
(四)大血管錯位。完全性大血管錯位時肺動脈源出自左心室，而主動脈源出自右心室，常伴有心房或心室間隔缺損或動脈導管未閉，心臟常顯著增大，X線片示肺部充血。選擇性右心室造影可確立診斷。不完全性大血管錯位中右心室雙出口病人的主動脈和肺動脈均從右心室發出，常伴心室間隔缺損，X線片示心影顯著增大、肺部充血、選擇性右心室造影可確立診斷。如同時有肺動脈瓣口狹窄則鑒別診斷將甚困難。
(五)動脈干永存。動脈干永存時只有一組半月瓣，跨于兩心室之上，肺動脈和頭臂動脈均由此動脈干發出，常伴有心室間隔缺損。法洛氏四聯癥病人中如肺動脈口病變嚴重，形成肺動脈和肺動脈瓣閉鎖時，其表現與動脈干永存類似稱為假性動脈干永存。要注意兩者的鑒別。對此，選擇性右心室造影很有幫助。
本病的手術治療有姑息性和糾治性兩種：
(一)分流手術在體循環與肺循環之間造成分流，以增加肺循環的血流量，使氧合血液得以增加。有鎖骨下動脈與肺動脈的吻合、主動脈與肺動脈的吻合、腔靜脈與右肺動脈的吻合等方法。本手術并不改變心臟本身的畸形，是姑息性手術，但可為將來作糾治性手術創造條件。
(二)直視下手術在體外循環的條件下切開心臟修補心室間隔缺損，切開狹窄的肺動脈瓣或肺動脈，切除右心室漏斗部的狹窄，是徹底糾正本病畸形的方法，療效好，宜在5～8歲后施行，癥狀嚴重者3歲后亦可施行。
