世界各國科學(xué)家都在競相研究A-1型短指(趾)癥的致病機理。賀林帶領(lǐng)的科研團隊通過深入研究在中國貴州、湖南偏僻深山里發(fā)現(xiàn)的A-1型短指(趾)癥3個大家族系列的基因，于2000年將A-1型短指(趾)癥的致病基因定位于2號染色體長臂的特定區(qū)域;2001年，在國際上首次發(fā)現(xiàn)并克隆了導(dǎo)致A-1型短指(趾)癥的IHH基因。
此后8年，賀林帶領(lǐng)的科研團隊與香港大學(xué)緊密合作，成功培育出A-1型短指(趾)癥的小鼠模型。科研人員通過對小鼠模型”體內(nèi)”和細胞的”體外”研究，結(jié)果發(fā)現(xiàn)A-1型短指(趾)癥致病基因IHH的點突變，造成骨骼組織中”刺猬”(Hedgehog)信號能力和信號范圍發(fā)生改變，最終導(dǎo)致中間指(趾)節(jié)的嚴重縮短，甚至消失。
通過一系列研究，科研人員不僅清晰闡述了A-1型短指(趾)癥發(fā)生的分子機制，而且還發(fā)現(xiàn)IHH基因可能參與指骨的早期發(fā)育調(diào)控。這項研究不僅為IHH基因在骨骼生長發(fā)育中開辟一個新的角色，同時為相關(guān)骨骼疾病的科學(xué)研究和臨床診斷提供有力證據(jù)。
