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楓糖尿癥篩查-臨床意義-大眾養(yǎng)生網(wǎng)

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楓糖尿癥篩查

楓糖尿癥篩查臨床意義

異常結(jié)果：1.經(jīng)典型(新生兒型)：出生后24h內(nèi)嬰兒正常，1周后則出現(xiàn)酮癥酸中毒癥狀，表現(xiàn)為喂食困難、嘔吐、代謝性酸中毒及神經(jīng)系統(tǒng)受損表現(xiàn)。如驚厥、肌張力增高，甚至肌肉強(qiáng)直，呈角弓反張狀，也可肌張力增高與松弛交替出現(xiàn)，嗜睡或昏迷。患者可有低血糖，但驚厥和昏迷并非低血糖所致，因?yàn)榈脱羌m正后，這些癥狀并無改善。如果未得到正確診斷和治療，患者常在數(shù)周或數(shù)月內(nèi)死亡。本型是楓糖尿病中最嚴(yán)重的，也是最常見的一種類型。即使經(jīng)治療而存活，也可有智力低下和神經(jīng)系統(tǒng)受損的后遺癥。此型在Mennonite人群中常見。

2.間歇型：此型病人常在應(yīng)激情況下而誘發(fā)，如手術(shù)、感染和頻繁嘔吐等。發(fā)作時(shí)臨床表現(xiàn)與經(jīng)典型相似，并有共濟(jì)失調(diào)，但這型病人BCKD復(fù)合體活性殘留比典型型者高，8%～10%的病人可接近正常，故癥狀較輕，嚴(yán)重者也可于發(fā)作后死亡。間歇發(fā)作時(shí)血和尿內(nèi)支鏈氨基酸濃度增高，伴低血糖、低鉀血癥、高氨血癥、酮癥和酸中毒。MRT檢查時(shí)T2相雙側(cè)蒼白球呈高信號(hào)改變。

3.中間型：在新生兒期尿中也有楓糖臭味和輕微癥狀，以后在患其他疾病時(shí)而誘發(fā)楓糖尿病。主要是神經(jīng)系統(tǒng)受累的癥狀和體征，與經(jīng)典型相同，但較輕，對(duì)用大劑量維生素B1治療有反應(yīng)。

4.維生素B(硫胺素)反應(yīng)型：維生素B1是BCKD復(fù)合體的輔酶，當(dāng)BCKD復(fù)合體因E1、E2和E3基因突變而活性降低時(shí)，則需要大量以焦磷酸硫胺素為主組成的輔酶。臨床表現(xiàn)也較輕，對(duì)大劑量(200mg/24h)維生素B1治療3周才顯示出療效，但也有嬰兒患者只要用維生素B110mg即有效。

5.二氫脂酰脫氫酶(E3)缺乏型：此型由于BCKD復(fù)合體特異性激酶缺乏，這種激酶為所有α-酮酸脫氫酶復(fù)合體所共有，故除BCKD復(fù)合體活性降低外，還有丙酮酸脫氫酶和α-酮戊二酸脫氫酶功能受損而引起新生兒發(fā)生有機(jī)酸中毒，患兒出生時(shí)正常，后出現(xiàn)全身松弛，肌張力低下，進(jìn)行性共濟(jì)失調(diào)和嚴(yán)重的神經(jīng)受損癥狀和體征，可在兒童期死亡。

需要檢查的人群：出現(xiàn)楓糖尿病征的新生兒。

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推薦問答

問乳房整形手術(shù)該怎么選擇
答

乳房整形手術(shù)需要根據(jù)自身的乳房情況來選擇合適的整形手術(shù)。如果是乳房發(fā)育不良，乳房比較小、乳房出現(xiàn)萎縮等原因造成，可以在醫(yī)生的指導(dǎo)下，通過假體隆胸手術(shù)和膠原蛋白隆胸手術(shù)等方式進(jìn)行治療。如果是先天性乳頭內(nèi)陷，就會(huì)直接影響到以后的哺乳工作，患者可以采取乳頭內(nèi)陷矯正手術(shù)等方式進(jìn)行治療。

問隆胸的辦法都有什么
答

隆胸的辦法多數(shù)可以選擇注射隆胸或是通過假體隆胸的方式整形。注射隆胸都是包括玻尿酸隆胸和膠原蛋白隆胸等，可以使肌膚看起來更加的美觀，改善自身胸部偏小，還有利于身材變得更加的協(xié)調(diào)。假體隆胸可以選擇硅膠填充或是膨體填充，可以使局部看起來更加的自然和立體，提升身材美觀。

問嘟嘟唇多久自然變軟
答

嘟嘟唇，即通過注射填充物來增加唇部豐滿度的美容手術(shù)，其自然變軟的過程因個(gè)體差異和注射材料的不同而有所區(qū)別。一般來說，手術(shù)后的初期，唇部可能會(huì)有輕微的腫脹和硬化感，這是因?yàn)樯眢w正在適應(yīng)新的物質(zhì)。隨著時(shí)間的推移，大約在幾周到一個(gè)月內(nèi)，腫脹會(huì)逐漸消退，唇部會(huì)開始變得柔軟自然。完全自然變軟可能需要數(shù)月的時(shí)間，因?yàn)樯眢w需要完全吸收和適應(yīng)填充物。在此期間，避免過度按摩或觸碰注射區(qū)域，以免影響恢復(fù)過程。每個(gè)人的恢復(fù)速度不同，因此，如果有任何疑問或擔(dān)憂，最好咨詢專業(yè)的醫(yī)療人員。

問肉毒素中毒后啥時(shí)最重
答

肉毒素中毒，也稱為肉毒桿菌中毒，是一種由肉毒桿菌產(chǎn)生的神經(jīng)毒素引起的嚴(yán)重食物中毒。中毒癥狀通常在攝入受污染食物后6小時(shí)至2天內(nèi)開始出現(xiàn)，但最長(zhǎng)可能延遲至一周。癥狀包括惡心、嘔吐、腹瀉、視力模糊、吞咽困難、肌肉無力和呼吸困難。中毒的嚴(yán)重程度在癥狀開始后的24至72小時(shí)內(nèi)達(dá)到峰值，此時(shí)患者可能會(huì)經(jīng)歷呼吸衰竭，這是最危險(xiǎn)和最嚴(yán)重的階段。如果不及時(shí)得到醫(yī)療干預(yù)，可能會(huì)導(dǎo)致死亡。因此，一旦出現(xiàn)癥狀，應(yīng)立即尋求醫(yī)療幫助。

問豐胸的方法有哪些呢
答

豐胸的方法主要有注射玻尿酸和自體脂肪填充，另外也可以通過注射膠原蛋白隆胸，還可以采取硅膠或者膨體等假體植入的方式達(dá)到豐胸的效果。每一個(gè)人的胸部情況是不一樣的，所以在平時(shí)做豐胸的時(shí)候，采取的方式可能會(huì)有一定的差異。做完豐胸手術(shù)之后一定要注意多加休息，盡量不要做一些劇烈的運(yùn)動(dòng)鍛煉，避免影響恢復(fù)。

問炒貨店在減肥期間可以吃哪些炒貨?
答

在減肥期間，炒貨店中可以選擇一些低脂肪、低熱量的炒貨作為零食。例如，炒黑豆、炒綠豆、炒薏米等，這些炒貨富含蛋白質(zhì)和纖維，有助于增加飽腹感，同時(shí)熱量相對(duì)較低。此外，炒杏仁、炒核桃等堅(jiān)果類炒貨也是不錯(cuò)的選擇，它們含有健康的不飽和脂肪酸，適量食用對(duì)心臟有益，但需注意控制攝入量，因?yàn)閳?jiān)果熱量較高。避免選擇油炸或高糖的炒貨，如炒花生、炒腰果等，這些食物熱量較高，不利于減肥。總之，選擇炒貨時(shí)，應(yīng)注重營(yíng)養(yǎng)均衡，適量食用。

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