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楓糖尿癥篩查-檢查項目-大眾養生網

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楓糖尿癥篩查

基本信息

  • 專科分類： 優生優育
  • 檢查分類： 內分泌檢查
  • 適用性別： 男女均適用
  • 是否空腹： 　空腹
  • 手術參考價： 25元
  • 科　室： 優生優育

楓糖尿癥篩查檢查簡介

楓糖尿癥篩查是新生兒篩查中一項重要檢查。根據臨床表現可將楓糖尿癥分為經典型、間歇型、中間型、硫胺素反應型和E3缺乏型，其中以經典型最多見，占75%。

楓糖尿癥篩查檢查過程

1.尿液檢查

(1)患者尿中由于排出由支鏈氨基酸代謝所產生的α-酮酸，故有楓糖臭味。尿中有臭味的物質為4，5二甲基-3羥-2(5H)-呋喃酮[4，5dimethyl-3-hydroxy-2(5H)-furanone]，又名Sotolone。

(2)測定支鏈氨基酸(包括亮氨酸、纈氨酸、異亮氨酸和別異亮氨酸)：從尿中排出的相應酮酸[即2-酮酸4-甲基-2酮戊酸(2-oxoacid4-methyl-2-oxopentenoate,KIC)、3-甲基-2-酮丁(3-methyl-2-oxobutanoate,KIV)、(S)-(SKMV)、和(R)-3-甲基-2-酮戊酸[(R)-3-methyl-2-oxopantanoate，R-KMV]。Schadewaldt等對10例患典型楓糖尿病的血和尿分別測定其中的各組分濃度，結果表明前述各支鏈氨基酸從尿中排出的相應代謝產物從低到高依次為KIC(0.1%～25%)、KIV(0.14%～21.3%)、SKMV(0.26%～24.6%)和R-KMV(0.1%～35.9%)，尿中排出的游離支鏈氨基酸則很少。

(3)尿酮酸定性測定：新鮮尿標本加入幾滴二硝基苯肼和0.1NHCl可產生黃色二苯肼沉淀即為陽性。

2.血液檢查

(1)血中支鏈氨基酸測定：用自動氨基酸分析儀或離子交換色層析或串聯式質譜熒光分析檢測法可直接測定血中支鏈氨基酸濃度，包括亮氨酸、異亮氨酸、別異亮氨酸(alloisoleucine)和纈氨酸。由于BCKD復合體活性減低或缺如，這些支鏈氨基酸在血中濃度都升高，其中特別是亮氨酸升高比其他3種支鏈氨基酸更明顯。在正常人血中別異亮氨酸的量很少，在本病中則有升高。因此測定血中別異亮氨酸水平具有診斷意義。

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