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楓糖尿癥篩查-檢查項目-大眾養生網

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楓糖尿癥篩查

基本信息

  • 專科分類： 優生優育
  • 檢查分類： 內分泌檢查
  • 適用性別： 男女均適用
  • 是否空腹： 　空腹
  • 手術參考價： 25元
  • 科　室： 優生優育

楓糖尿癥篩查檢查簡介

楓糖尿癥篩查是新生兒篩查中一項重要檢查。根據臨床表現可將楓糖尿癥分為經典型、間歇型、中間型、硫胺素反應型和E3缺乏型，其中以經典型最多見，占75%。

楓糖尿癥篩查檢查過程

1.尿液檢查

(1)患者尿中由于排出由支鏈氨基酸代謝所產生的α-酮酸，故有楓糖臭味。尿中有臭味的物質為4，5二甲基-3羥-2(5H)-呋喃酮[4，5dimethyl-3-hydroxy-2(5H)-furanone]，又名Sotolone。

(2)測定支鏈氨基酸(包括亮氨酸、纈氨酸、異亮氨酸和別異亮氨酸)：從尿中排出的相應酮酸[即2-酮酸4-甲基-2酮戊酸(2-oxoacid4-methyl-2-oxopentenoate,KIC)、3-甲基-2-酮丁(3-methyl-2-oxobutanoate,KIV)、(S)-(SKMV)、和(R)-3-甲基-2-酮戊酸[(R)-3-methyl-2-oxopantanoate，R-KMV]。Schadewaldt等對10例患典型楓糖尿病的血和尿分別測定其中的各組分濃度，結果表明前述各支鏈氨基酸從尿中排出的相應代謝產物從低到高依次為KIC(0.1%～25%)、KIV(0.14%～21.3%)、SKMV(0.26%～24.6%)和R-KMV(0.1%～35.9%)，尿中排出的游離支鏈氨基酸則很少。

(3)尿酮酸定性測定：新鮮尿標本加入幾滴二硝基苯肼和0.1NHCl可產生黃色二苯肼沉淀即為陽性。

2.血液檢查

(1)血中支鏈氨基酸測定：用自動氨基酸分析儀或離子交換色層析或串聯式質譜熒光分析檢測法可直接測定血中支鏈氨基酸濃度，包括亮氨酸、異亮氨酸、別異亮氨酸(alloisoleucine)和纈氨酸。由于BCKD復合體活性減低或缺如，這些支鏈氨基酸在血中濃度都升高，其中特別是亮氨酸升高比其他3種支鏈氨基酸更明顯。在正常人血中別異亮氨酸的量很少，在本病中則有升高。因此測定血中別異亮氨酸水平具有診斷意義。

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乳房整形手術需要根據自身的乳房情況來選擇合適的整形手術。如果是乳房發育不良，乳房比較小、乳房出現萎縮等原因造成，可以在醫生的指導下，通過假體隆胸手術和膠原蛋白隆胸手術等方式進行治療。如果是先天性乳頭內陷，就會直接影響到以后的哺乳工作，患者可以采取乳頭內陷矯正手術等方式進行治療。

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隆胸的辦法多數可以選擇注射隆胸或是通過假體隆胸的方式整形。注射隆胸都是包括玻尿酸隆胸和膠原蛋白隆胸等，可以使肌膚看起來更加的美觀，改善自身胸部偏小，還有利于身材變得更加的協調。假體隆胸可以選擇硅膠填充或是膨體填充，可以使局部看起來更加的自然和立體，提升身材美觀。

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肉毒素中毒，也稱為肉毒桿菌中毒，是一種由肉毒桿菌產生的神經毒素引起的嚴重食物中毒。中毒癥狀通常在攝入受污染食物后6小時至2天內開始出現，但最長可能延遲至一周。癥狀包括惡心、嘔吐、腹瀉、視力模糊、吞咽困難、肌肉無力和呼吸困難。中毒的嚴重程度在癥狀開始后的24至72小時內達到峰值，此時患者可能會經歷呼吸衰竭，這是最危險和最嚴重的階段。如果不及時得到醫療干預，可能會導致死亡。因此，一旦出現癥狀，應立即尋求醫療幫助。

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在減肥期間，炒貨店中可以選擇一些低脂肪、低熱量的炒貨作為零食。例如，炒黑豆、炒綠豆、炒薏米等，這些炒貨富含蛋白質和纖維，有助于增加飽腹感，同時熱量相對較低。此外，炒杏仁、炒核桃等堅果類炒貨也是不錯的選擇，它們含有健康的不飽和脂肪酸，適量食用對心臟有益，但需注意控制攝入量，因為堅果熱量較高。避免選擇油炸或高糖的炒貨，如炒花生、炒腰果等，這些食物熱量較高，不利于減肥。總之，選擇炒貨時，應注重營養均衡，適量食用。

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