小兒磷酸酶過少癥一般治療
一、治療
重癥病人常于生后不久或1歲內死亡。病情輕者隨年齡增長骨病變可自行修復,臨床癥狀可減輕,血、尿生化改變也可有所改善,但仍不正常。
本病除對癥治療外,尚無特效方法。高磷酸鹽劑(中性磷酸鈉)持續治療可使血磷輕度升高,增加尿焦磷酸鹽的排泄,X線顯示骨鈣化明顯改善。Bongiovanni等報告3例患者用中性磷酸鈉1.25~3.0g/d,分4~5次口服,可使本病有改善。
對高鈣血癥可給低鈣飲食或加用可的松治療。骨骼畸形嚴重和顱縫早期愈合的病例可考慮采用外科手術。目前已經能應用敲除基因小鼠制作低磷酸酯酶癥的動物模型及進行基因研究,基因治療才能從根本上改變此病的預后。
二、預后
一般認為病變發生越早,病情越重,預后越差,骨化障礙的表現亦重。重癥病人常于生后不久或1歲內死亡。病情輕者隨年齡增長骨病變自行修復,臨床癥狀減輕,血、尿生化改變也可有所改善,但仍不正常。