阿克森費(fèi)爾德-里格爾綜合征癥狀診斷

　一、癥狀：

　　 1.角膜：

典型的改變?yōu)榻悄ず笈咛キh(huán)，即Schwalbe線(xiàn)增殖突出和前移，從角膜前面或用裂隙燈顯微鏡可見(jiàn)靠近角膜緣的角膜后面有一條白色的線(xiàn)或環(huán)，局限在某一部位(顳側(cè)最常見(jiàn))或呈360°。角膜后胚胎環(huán)在一般人群中有8%～15%可見(jiàn)。也有少數(shù)患者無(wú)角膜后胚胎環(huán)但有本綜合征的其他眼部和全身異常者。患者除角膜周邊部改變外，其他部位均透明，偶有大角膜或小角膜。少數(shù)患者可見(jiàn)到角膜中央部有先天性混濁。如患者長(zhǎng)期患青光眼，年齡較大，特別是做過(guò)內(nèi)眼手術(shù)者，角膜內(nèi)皮細(xì)胞的數(shù)目、形態(tài)和大小可呈輕-中度改變。

　　2.虹膜角膜角：

用虹膜角膜角鏡檢查，可見(jiàn)典型的突出的Schwalbe線(xiàn)，有條帶自虹膜周邊部跨越房角附于其上。條帶的顏色和質(zhì)地與虹膜組織類(lèi)似，粗細(xì)不一，有的呈斷裂狀。一端附于角膜另一端附于虹膜。每個(gè)象限可有1～2條或幾條組織條帶，而有些則整個(gè)環(huán)周小梁網(wǎng)均被組織條帶遮蓋。此種組織條帶的多少與房水滲出通道受阻有無(wú)直接關(guān)系尚無(wú)結(jié)論。在組織條帶的稍遠(yuǎn)處房角開(kāi)放，可以看見(jiàn)小梁網(wǎng)，但因周邊虹膜附著高位看不清鞏膜突，虹膜終止于小梁網(wǎng)后部。

　　3.虹膜：

除了周邊虹膜的異常外，A-R綜合征中有些眼的虹膜正常(傳統(tǒng)分類(lèi)中屬于Axenfeld異常)。其他病例虹膜的缺損從輕度的基質(zhì)變薄到明顯的虹膜萎縮，并有孔洞形成，瞳孔異位，色素膜外翻(傳統(tǒng)分類(lèi)中屬于Rieger異常)等。當(dāng)有瞳孔異位時(shí)，在裂隙燈顯微鏡下可見(jiàn)瞳孔向一個(gè)明顯的周邊組織條帶處移位，虹膜萎縮和孔洞形成則在遠(yuǎn)離瞳孔異位方向的象限。少數(shù)患者虹膜異位改變會(huì)逐漸發(fā)展，包括瞳孔異位或變形，虹膜變薄或裂孔形成，周邊虹膜組織條帶變粗等。

　　4.青光眼：

約有半數(shù)A-R綜合征患者發(fā)展為青光眼，可在嬰兒期顯示，但更多見(jiàn)于兒童或青年。多發(fā)生在有虹膜組織條帶的患者，但組織條帶的多少與發(fā)生青光眼是否呈正比尚未得到證實(shí)。

　　5.根據(jù)本病的臨床特點(diǎn)診斷并不困難。主要根據(jù)如下：

①角膜后胚胎環(huán)的存在：是本病的典型特征，其表現(xiàn)為Schwalbe線(xiàn)的增厚突出和前移。但本征并非在每個(gè)患者都表現(xiàn)出來(lái)。個(gè)別患者可無(wú)此角膜后胚胎環(huán)，但具有其他眼部和全身的典型表現(xiàn)。值得注意的是此角膜后胚胎環(huán)也可出現(xiàn)在正常眼中，其發(fā)生率為8%～15%，表現(xiàn)為孤立的Schwalbe線(xiàn)突出前移，而不伴有其他的眼部改變。此外，角膜后胚胎環(huán)偶爾可見(jiàn)于原發(fā)性先天性青光眼和虹膜角膜內(nèi)皮綜合征的患者。

②虹膜角膜角異常：其主要的特點(diǎn)是粗大的組織條帶自周邊虹膜跨越房角隱窩，與突出的Schwalbe線(xiàn)相連接，而房角是開(kāi)放的，但虹膜根部附著高位，鞏膜嵴往往被掩蓋，虹膜根部附于小梁網(wǎng)后面。

③虹膜異常：主要表現(xiàn)為虹膜變薄、失去正常紋理、色素上皮層外翻、瞳孔變形、多瞳孔和瞳孔膜閉等。

④可伴有全身異常：主要為牙齒和面部發(fā)育缺陷;如牙齒缺損、小牙、無(wú)牙;面中部扁平、上頜骨發(fā)育不全。此外還可有其他全身異常。

⑤繼發(fā)性青光眼：50%以上的患者有繼發(fā)性青光眼，以?xún)和诤颓嗄昶诎l(fā)病多見(jiàn)，但也有在嬰幼兒期或中年期發(fā)病者。

⑥雙眼發(fā)病：絕大多數(shù)是雙眼發(fā)病，極個(gè)別為單眼發(fā)病。

⑦無(wú)性別差異。

⑧本病有家族史。

　　根據(jù)以上特點(diǎn)可診斷本病。但要注意并不是每一種變異都在1個(gè)人身上充分表現(xiàn)出來(lái)。即使在1個(gè)家族中同有幾個(gè)成員患病，每個(gè)患者的眼部和全身異常的表現(xiàn)也可各不相同。因此在做出診斷前應(yīng)該注意與其他疾病鑒別。