一、癥狀
臨床特點為身矮、生殖器與第二性征不發育和一組軀體的發育異常。身高一般低于150cm。女性外陰，發育幼稚，有陰道，子宮小或缺如。軀體特征為多痣、眼瞼下垂、耳大位低、腭弓高、后發際低、頸短而寬、有頸蹼、胸廓桶狀或盾形、乳頭間距大、乳房及乳頭均不發育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌紋通關手、下肢淋巴水腫、腎發育畸形、主動脈弓狹窄等，這些特征不一定每個病人都有。智力發育程度不一，有完全正常，有智力較差。壽命與正常人相同。母親年齡似與此種發育異常無關。LH和FSH從10～11歲起顯著升高，且FSH的升高大于LH的升高。北京協和醫院用單光子(SPA)測量Turner綜合征40例，其中13例亦用QCT測量骨密度，發現Turner患者骨密度顯著低于正常同齡婦女。
Turner綜合征的染色體除45，X外，可有多種嵌合體，如45，X/46，XX，45，X/47，XXX?；?5，X/46，XX/47，XXX等。臨床表現根據嵌合體中哪一種細胞系占多數。正常性染色體占多數，則異常體征較少，反之，若異常染色體占多數，則典型的異常體征亦較多。
Turner綜合征亦可由于性染色體結構異常，如X染色體長臂等臂Xi(Xq)，短臂等臂Xi(Xp)(圖7)，長臂或短臂缺失XXq-，XXp-，形成環形Xxr或易位。臨床表現與缺失多少有關。缺少者仍可有殘留卵泡而可有月經來潮，但數年后即閉經。
剖腹探查可見女性內生殖器，但均小。性腺為條索狀，2～3cm長，0.5cm寬，在相當于卵巢的部位。顯微鏡下觀察可見條索內有薄的皮質、髓質和門部。皮質內為典型的卵巢間質，細胞長波浪式。門部有門細胞與卵巢網。在孕12周前的45，X胚胎有正常數的原始卵泡，至較大胎兒時數量即減少，出生時幾乎沒有。臨床遇到個別患者能懷孕生育，但生育壽命短，卵巢早衰，可能與這些患者卵子在胚胎期消耗速度較慢有關。因而能了解哪些Turner綜合征患者有卵泡而能生育十分重要。分析懷孕病例的染色體為45，X/46，XX的嵌合。當46，XX細胞系占多數時，卵巢能發育而維持正常功能。文獻報道45，X個體中8%和45，X/46，XX個體中21%可有正常的青春期發育和月經。卵巢無卵泡而缺乏功能時垂體促性腺激素FSF與LH升高。少數Turner綜合征患者FSH與LH并不升高而在正常范圍，通過腹腔鏡檢查發現此類患者為小卵巢，活體檢查顯示卵巢內有卵泡。Turner綜合征患者若能懷孕，流產死產亦多。45，X受精卵不能發育而流產者亦多，占流產中的5.5%～7.5%。
1971年Andrews提出性染色體的缺失或嵌合不僅影響性腺與生殖道的發育，也影響Turner綜合征的軀體異常特征。若缺少一個X，除性腺不發育外，尚有Turner綜合征的各種軀體異常表現。X短臂缺失，亦有Turner綜合征的特征，長臂缺失僅有條索性腺而無軀體異常。1972年Neu等也認為Turner綜合征身矮與短臂缺失有關。性染色體為X、XXp-或XXqi者均身矮。性染色體X失去長臂時，如XXq-或XXpi僅有閉經與條索狀性腺，無身矮及Turner綜合征的其他異常。因此認為卵巢與卵子的分化在性染色體上需要兩個位點，一個在長臂上，另一個在短臂上。失去任何一點，將造成性腺發育不全。身高與性腺的發育異常與長臂和短臂均有關系，正常身高長臂短臂都不可缺少，但短臂起決定作用。性腺亦如此，但長臂起主要作用。
二、診斷
除臨床特征外，首先進行染色體核型檢查，染色體為45，X，需有足夠數量的細胞以明確是否有嵌合的存在。若屬結構異常，尚需通過分帶技術了解缺失或易位部分的染色體。
