一、癥狀
男女均可發(fā)病,在出生后3個月內(nèi)發(fā)生輕度黃疸,肝內(nèi)膽汁淤積為本病的主要特征,嚴(yán)重瘙癢,血膽固醇高達(dá)50.8mmol/L,堿性磷酸酶升高,谷丙轉(zhuǎn)氨酶正常。前額突出,眼與鼻的距離大,下頦小而尖,肺動脈瓣可聞及收縮期雜音,脊椎前弓裂開,不融合,無脊柱側(cè)突,有程度不等的智力發(fā)育遲緩,可有睪丸發(fā)育不良。
二、診斷
根據(jù)典型癥狀及肝活檢才能確診。具有下列三項或三項以上者方可診斷為本?。?/p>
1.肝內(nèi)膽管發(fā)育不全。
2.周圍肺動脈狹窄。
3.典型的面部特征。
4.脊柱前弓分裂。
5.直系親屬中有一人以上患Alagille綜合征。