預(yù)防：本病征屬常染色體顯性遺傳預(yù)防措施應(yīng)從孕前貫穿至產(chǎn)前：婚前體檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項(xiàng)目和內(nèi)容，主要包括血清學(xué)檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個(gè)人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。孕婦盡可能避免危害因素，包括遠(yuǎn)離煙霧、酒精、藥物輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等，必要時(shí)還要進(jìn)行染色體檢查一旦出現(xiàn)異常結(jié)果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒健康搜索在宮內(nèi)的安危;出生后是否存在后遺癥，是否可治療鶒，預(yù)后如何等等。采取切實(shí)可行的診治措施。所用產(chǎn)前診斷技術(shù)有：①羊水細(xì)胞培養(yǎng)及有關(guān)生化檢查(羊膜穿刺時(shí)間以妊娠16～20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定;③超聲波顯像(妊娠4個(gè)月左右即可應(yīng)用);④X線檢查(妊娠5個(gè)月后)鶒對(duì)診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細(xì)胞的性染色質(zhì)測定(受孕40～70天時(shí))，預(yù)測胎兒性別，以幫助對(duì)X連鎖遺傳病健康搜索的診斷;⑥應(yīng)用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。通過以上技術(shù)的應(yīng)用，防止患有嚴(yán)重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。
- 別名：
- 先天性肝內(nèi)膽管發(fā)育不良征,動(dòng)脈-肝臟發(fā)育不良綜合征,Watson-Alagille綜合征
- 傳染性：
- 無傳染性
- 治愈率：
- 多發(fā)人群：
- 男女均可發(fā)病
- 發(fā)病部位：
- 肝
- 典型癥狀：
- 智力發(fā)育遲緩 肺動(dòng)脈狹窄 血漿膽固醇水平高
- 并發(fā)癥：
- 黃疸
- 是否醫(yī)保：
- 是
- 掛號(hào)科室：
- 消化內(nèi)科 肝膽外科
- 治療方法：
