一、癥狀
各種結締組織病雖然在小兒乃至老年期均可發病，但多見于成人，小兒較少。發病年齡從5歲至80歲，平均37歲，80%病人為女性。發生在兒童期的有風濕熱、兒童類風濕性關節炎、強直性脊柱炎、系統性紅斑狼瘡、血管炎、過敏性紫癜、皮膚粘膜淋巴結綜合癥、嬰兒多動脈炎、皮肌炎，硬皮病等。
早期臨床表現
早期癥狀輕微，如雷諾現象、肌肉痛、關節痛、疲勞，檢查高球蛋白血癥，抗核抗體可疑陽性，經數月或數年后進展為典型表現而確診。雷諾現象、手及手指皮膚水腫增厚的現象可在其他表現出現前數月或數年顯示。肌無力(有或無疼痛或觸痛)可擬診為肌炎。胸膜炎、心包炎亦可為早期征象，如合并發熱、關節痛、紅斑性皮疹，可診斷為SLE。小兒早期腎臟、心臟受累及血小板減少癥在本病中早期較成人為多見。早期也可為呼吸困難的肺部受累表現，及淋巴腺病擬診為淋巴瘤者。
臨床主要表現
1.皮膚病變：
幾乎每個MCTD患者都有皮膚受累。最常見的是手腫脹，手腫脹占66%～88%，特別是手指呈錐形頭尖臘腸樣，皮膚繃緊、增厚并伴顯著水腫，這是皮膚膠原增加所致。但不伴明顯硬化，腫脹不過腕，可合并毛細血管擴張征。狼瘡樣皮疹包括急性兩頰皮疹;彌漫性，非痂皮性，紅斑性病損;及(或)慢性盤狀皮膚病損;網狀青斑。其他包括指節萎縮性紅斑皮肌炎相似的上眼瞼有紫紅斑、播散性非疤痕性脫發及色素異常，面和手脫屑性毛細血管擴張癥和指甲周圍的毛細血管擴張癥。大約3/4患者有硬皮病樣皮膚改變。
2.雷諾現象：
達90%～100%，肢端接連出現蒼白、發組和潮紅三相反應，多發生于上肢，兩側對稱，也可累及下肢，或同時波及上下肢，偶爾發生于耳朵、鼻端、頰部或領部。患兒對涼水及寒冷反應明顯。少數重癥患兒可發生指、趾端缺血性潰瘍或壞死。
3.關節病變：
占87%～100%的病人有顯著關節炎，多關節痛。關節一般無畸形，有時偶見如類風濕性關節炎的畸形，少數有關節糜爛侵蝕、畸形。但多限制在手、腕或足部，可伴有皮下結節。
4.肌肉癥狀：
肌肉病變呈近端肌肉疼痛、壓痛和無力，占60%～75%，肌電圖異常，局灶性炎癥性肌炎，肌纖維退行性變。
4.肺部表現：
有些臨床上可無呼吸道癥狀，無癥狀患者70%已有肺功能異常和(或)X線檢查異常。可伴少量胸腔積液，呼吸困難，約2/3患者有肺彌散功能減退，1/2病人有限制性通氣功能障礙，少數胸膜炎，非間質纖維化，肺動脈高壓。肺功能測定3/4病例受損，最常見為一氧化碳彌散功能障礙和肺活量減低，呼吸受限，某些有運動性呼吸困難和肺動脈高壓，后者可繼發于肺纖維化或肺小動脈內膜增生。X線攝片可見肺基底部網狀結節陰影、變換位置的肺實質變化。
5. 消化道表現：
消化道累及占70%，可見食管擴張、食管遠端2/3蠕動減弱，可出現進食后發噎和吞咽困難。十二指腸擴大和大腸憩室，曾報導有腸壁囊樣積氣癥。腸道功能障礙致痛性痙攣、脹氣、便秘和腹瀉交替及吸收不良。也可有廣泛胃腸道病變。
6. 心臟表現：
小兒心臟受累較成人多見，心臟病變約30%有心包炎，尚可有心肌炎、心律失常、心功能不全、完全性傳導阻滯、節律紊亂和心力衰竭，亦可有瓣膜病變如二尖瓣閉鎖不全和狹窄，曾報導一例主動脈瓣閉鎖不全引起心力衰竭。
7. 腎臟表現：
腎臟累及少，約5%～25%，腎穿刺示彌漫性膜性增生性改變、彌漫性膜性腎炎、局灶性腎小球腎炎、腎小球血管膜細胞增生、細胞浸潤、內膜增殖和血管閉塞。腎損害表現為蛋白尿和血尿， 28%病人有血尿、蛋白尿、管型尿，嚴重腎功能衰竭并可因進行性腎功能衰竭死亡。
8.神經病變：
約占10%，最常見三叉神經痛，此外有多發性神經炎、無菌性腦膜炎、癲癇、橫貫性脊髓炎、馬尾綜合征、發作性血管性頭痛和精神病。
9.血液系統：
有中等度貧血、白細胞減少， Coombe陽性溶血性貧血和血小板減少癥較少見，嚴重的血小板減少者需脾切除，可因顱內出血死亡。
10.其他：
約30%病例有肝脾腫大和淺表淋巴結腫大。嚴重肝功能異常者罕見。此外，可伴同干燥綜合征(7%～50%)或橋本甲狀腺炎(6%)。
二、診斷標準
目前國際上對該病尚無統一的診斷標準。1986年Sharp、Kasukawa和Segovia各自提出對該病的診斷標準，近年來經沈南等考核比較，結果認為以Sharp的診斷標準特異性較高。
1. Sharp診斷標準
(1)肌炎(嚴重)。
(2)肺部受累：a.DLco<70%，b.肺動脈高壓，c.活檢示肺血管增殖性損害;
(3)雷諾現象或食管蠕動功能降低。
(4)手腫脹或手指硬化。
(5) 抗ENA抗體滴度≥1∶10，000，且抗U1RNP抗體(十)，抗Sm抗體(一)。
2.次要標準
(1)脫發。
(2)白細胞減少，<4×109/L。
(3)貧血：血紅蛋白女性<100g/L，男性<120g/L。
(4)胸膜炎。
(5)心包炎。
(6)關節炎。
(7)三叉神經病變。
(8)頸部紅斑。
(9)血小板減少，<100×109/L。
(10)肌炎(輕度)。
(11)有手背腫脹既往史。
3.判斷標準
(1)確診：
確診條件需符合4項指標以上同時排除抗Sm抗體(十)。然臨床上即使符合Sharp診斷的病例在以后的隨訪中，有一部分病例轉歸成其他結締組織病。
(2)可能診斷：
3個主要指標或2個主要指標加上抗RNP抗體陽性，滴度>1∶1 000。
(3)可疑診斷：
3個主要指標，抗RNP可為陰性;或2個主要指標加上抗RNP( )，滴度1∶100;或1個主要指標加上3個次要指標 加上抗RNP( )，滴度1∶100。
