一、癥狀：
主要表現(xiàn)為白細(xì)胞減少、中性粒細(xì)胞減少和對鐵治療無效的低色素性貧血。其次為皮膚及毛發(fā)色素減少、蒼白、類似皮脂溢出性皮炎樣皮疹，皮膚呈特有的蒼白干厚。特征性的毛發(fā)異常，頭發(fā)卷曲，色淡質(zhì)脆，易斷，顯微鏡下可見毛發(fā)膨大與狹窄部交替出現(xiàn)，稱為念珠毛(monilethrix)。淺表靜脈擴張、厭食、腹瀉、肝脾腫大及生長發(fā)育停滯。小嬰兒可有呼吸暫停，中樞神經(jīng)系統(tǒng)變性表現(xiàn)，精神運動發(fā)育遲鈍，生后1～2個月即出現(xiàn)進行性智力減退、癲癇樣發(fā)作、還可表現(xiàn)視力減退、失明、反復(fù)感染及頑固性貧血等。多數(shù)患兒體溫偏低，甚至有35℃以下者。先天性腸吸收銅障礙僅男孩發(fā)病，主要表現(xiàn)為生長發(fā)育不良、毛發(fā)卷曲、驚厥發(fā)作及低體溫等。極低出生體重兒易有銅缺乏，臨床表現(xiàn)除有貧血、中性粒細(xì)胞減少外，還有骨骼改變，自發(fā)性骨折與骨膜反應(yīng)等。
二、診斷：
典型病例診斷不困難。凡遇有白細(xì)胞減少與中性粒細(xì)胞減少，且伴有難以解釋的貧血而骨骼的放射學(xué)改變提示礦物質(zhì)供給障礙的病例，應(yīng)考慮銅缺乏。若血清銅與銅藍(lán)蛋白水平低，而補充銅后迅速出現(xiàn)網(wǎng)狀細(xì)胞反應(yīng)，則可初步診斷。若需進一步確診，應(yīng)進行肝穿刺活檢，測定肝銅含量。
由于銅的內(nèi)環(huán)境穩(wěn)定及銅營養(yǎng)的生化指標(biāo)受多種因素影響，故評價生化檢查或診斷時需多加注意。例如，血漿銅與銅藍(lán)蛋白水平受年齡及生理狀態(tài)的影響較大，新生兒血漿或臍血里銅藍(lán)蛋白濃度很低，足月兒于生后4～6個月時逐漸增高至成人水平，直至6歲前仍升高，此后則降至成人水平。
未成熟兒于生后12周內(nèi)，其血漿銅呈持續(xù)低水平，而其臍血銅水平隨著胎齡增加而增高。
激素對銅的內(nèi)環(huán)境穩(wěn)定有較大的影響。據(jù)動物試驗觀察，垂體切除后會引起肝銅濃度升高，如補充生長激素，肝銅濃度則恢復(fù)正常。因此，推測生長激素的作用可能是通過增加正常排泄途徑所必需的蛋白合成而進行調(diào)節(jié)。腎上腺切除后膽汁產(chǎn)生減少，同時伴隨膽汁內(nèi)銅濃度下降，而給予可的松后膽汁內(nèi)銅濃度又恢復(fù)正常。腎上腺功能不全患者的血漿銅水平升高，這是由于肝細(xì)胞通過增加銅藍(lán)蛋白合成及分泌銅到血管間隙，以維持細(xì)胞內(nèi)環(huán)境的穩(wěn)定。甲狀腺激素對銅的內(nèi)環(huán)境穩(wěn)定有何作用，尚不清楚。在人類，甲狀腺功能亢進患者血漿銅升高，而甲狀腺機能減退患者血漿銅水平降低。雌激素可誘導(dǎo)銅藍(lán)蛋白的再合成。口服避孕藥或妊娠可使血漿銅及銅藍(lán)蛋白水平降低，這是繼發(fā)于雌激素濃度下降的結(jié)果。
總之，在本癥診斷過程中，應(yīng)注意鑒別診斷，力求明確病因診斷。
嬰幼兒有上述癥狀及體征，尤其是毛發(fā)的特征性改變，可以作出診斷。血清銅及血漿銅藍(lán)蛋白含量降低，含銅酶活性降低，血清銅的吸收減少，腦電圖異常等有診斷價值。皮膚成纖維細(xì)胞內(nèi)銅濃度顯著升高，對先天性銅代謝利用缺陷性疾病的診斷頗有助益，而且能用于出生前診斷。羊水細(xì)胞培養(yǎng)發(fā)現(xiàn)具有攝取64Cu的能力，故羊水培養(yǎng)亦可用于診斷。
