一、病因：
銅為人體不可缺少的微量元素之一，人體含銅過多或過少均可導致體內器官的生化紊亂、生理功能障礙及多種病理變化。體內銅的缺乏是本病征的主要原因：
1.攝入不足 主要見于以牛奶為主喂養兒，牛奶含銅極少(平均濃度135μg/L)，長期服牛奶，且有營養不良、或久瀉、或腸外營養缺乏銅等。長期服牛奶的營養不良患兒，在恢復期，或偏食等，易發生銅的缺乏。經腸道外供給營養時，采用無銅溶液可至銅缺乏癥。
2.儲存不足 早產、低體重兒從母體獲銅不足，至體內銅儲存少。因此，以牛奶喂養的早產兒易發生銅的缺乏。
3.吸收障礙
1)影響銅的吸收：鋅可影響銅的吸收，有報道小兒或成人每天服用150～200mg鋅，可至銅的缺乏。有報道接受Scholl液治療腎小管酸中毒后可發生銅缺乏，因為堿治療可改變胃與小腸近端內容物的pH值和減少銅的吸收。
2)先天性腸吸收銅障礙：本病征與先天性遺傳缺陷有關，為X性聯隱性遺傳，屬先天性銅酶活性降低，至腸吸收銅障礙。
4.排泄增加 長期使用增加尿銅排泄的蟄合物制劑，可導致體內銅缺乏。
二、發病機制：
銅參與多種重要酶的合成，各種原因導致銅的缺乏，直接影響細胞氧化還原、組織呼吸和生化代謝、電子傳遞、鐵的吸收運輸和利用、紅細胞成熟釋放、膠原及彈性蛋白的合成、細胞色素黑色素、內分泌素及神經介質的形成等，致大腦皮質、心血管、骨骼及膠原組織的結構和功能異常。
先天性遺傳缺陷至腸吸收銅障礙而發生銅缺乏癥，有以下四種學說：銅離子穿過小腸黏膜上皮細胞漿膜面的過程產生缺陷，使銅難以進入血液循環，減少或阻止銅的吸收;推測腸黏膜內結合銅的蛋白質發生突變，阻礙銅離子從黏膜內釋放干擾銅的轉運;a鏈隱性變異而致病;鎘代謝紊亂引起金屬結合蛋白巰基組氨酸三甲基內鹽的性能改變，把銅運給了成纖維細胞，其他需銅組織和細胞缺銅而致病。
銅缺乏的一些體征是與已知的含銅蛋白酶代謝功能有關。如蒼白由貧血與酪氨酶活性減低所致;靜脈擴張解氧化酶活性減少而致結締組織與彈性硬蛋白減少的緣故。有關銅缺乏狀態下貧血的病理生理，據研究，血紅素與球蛋白的合成過程正常，按時間順序，低銅血癥先于貧血前發生，而貧血于早期是血鐵過少，后期變為血鐵過多，因為通過骨髓被運鐵蛋白結合的鐵吸收減少。腸黏膜、網狀內皮系統、肝細胞內鐵貯存增加。這種貯存鐵利用缺乏是繼發于銅藍蛋白的缺乏。正常情況下幼紅細胞成熟過程因銅缺乏而受損害，而以網狀細胞反應低為特征。對細胞內鐵的聚積尚無確切的解釋，為了線粒體內正常血紅素合成，這種鐵可能是以亞鐵形式被隔離，而且不能被氧化或輸送到細胞內。少數銅缺乏者血漿及尿里的紅細胞生成素水平低，但可隨銅的補充而增加。白細胞減少與中性粒細胞減少的發病機制仍不清楚。骨髓檢查可見到粒細胞的干細胞，但中性粒細胞的生成受損。
銅缺乏的骨骼改變部分與膠原合成缺陷有關。此與壞血病較類似，因兩者均導致異常膠原。銅缺乏時交聯鍵很少，而抗壞血酸缺乏時肽基賴氨酸及蛋白質的羥化作用不全。
