一、癥狀：
90%以上患兒生后36～48小時(shí)內(nèi)無(wú)胎便，以后即有頑固性便秘和腹脹，必須經(jīng)過(guò)灌腸，服瀉藥或塞肛栓才能排便的病史，常有營(yíng)養(yǎng)不良，貧血和食欲不振，腹部高度膨脹并可見(jiàn)寬在腸型，直腸指診感到直腸壺腹部空虛不能觸及糞便，超過(guò)痙攣段到擴(kuò)張段內(nèi)方觸及大便。
1、胎便排出延遲，頑固性便秘腹脹 患兒因病變腸管長(zhǎng)度不同而有不同的臨床表現(xiàn)，痙攣段越長(zhǎng)，出現(xiàn)便秘癥狀越早越嚴(yán)重，多于生后48小時(shí)內(nèi)無(wú)胎便排出或僅排出少量胎便，可于2～3日內(nèi)出現(xiàn)低位部分甚至完全性腸梗阻癥狀，嘔吐腹脹不排便，痙攣段不太長(zhǎng)者，經(jīng)直腸指檢或溫鹽水灌腸后可排出大量胎糞及氣體而癥狀緩解，痙攣段不太長(zhǎng)者，梗阻癥狀多不易緩解，有時(shí)需急癥手術(shù)治療，腸梗阻癥狀緩解后仍有便秘和腹脹，須經(jīng)常擴(kuò)肛灌腸方能排便，嚴(yán)重者發(fā)展為不灌腸不排便，腹脹逐漸加重。
2、營(yíng)養(yǎng)不良發(fā)育遲緩 長(zhǎng)期腹脹便秘，可使患兒食欲下降，影響了營(yíng)養(yǎng)的吸收，糞便淤積使結(jié)腸肥厚擴(kuò)張，腹部可出現(xiàn)寬大腸型，有時(shí)可觸及充滿(mǎn)糞便的腸袢及糞石，直腸指檢：大量氣體及稀便隨手指撥出而排出。
3、巨結(jié)腸伴發(fā)小腸結(jié)腸炎是最常見(jiàn)和最嚴(yán)重的并發(fā)癥，尤其是新生兒時(shí)期，其病因尚不明確，一般認(rèn)為長(zhǎng)期遠(yuǎn)前幾天梗阻，近端結(jié)腸繼發(fā)肥厚擴(kuò)張，腸壁循環(huán)不良是基本原因，在此基礎(chǔ)上一些患兒機(jī)體免疫功能異常或過(guò)敏性變態(tài)反應(yīng)體質(zhì)而產(chǎn)生了小腸結(jié)腸炎，也有人認(rèn)為是細(xì)菌和病毒感染引起，但大便培養(yǎng)多無(wú)致病菌生長(zhǎng)，結(jié)腸為主要受累部位，粘膜水腫，潰瘍，局限性壞死，炎癥侵犯肌層后可表現(xiàn)漿膜充血水腫增厚腹腔內(nèi)有滲出，形成滲出性腹膜炎，患兒全身發(fā)問(wèn)突然惡化，腹脹嚴(yán)重，嘔吐有時(shí)腹瀉，由于腹瀉及擴(kuò)大腸管內(nèi)大量腸液積存，產(chǎn)生脫水酸中毒高燒，肪快，血壓下降，若不及時(shí)治療，可引起較高的死亡率。
二、診斷：
根據(jù)病史，臨床表現(xiàn)及實(shí)驗(yàn)室資料不難做出診斷。
