1.活體組織檢查
取距肛門4cm以上直腸壁粘膜下層及肌層一小塊組織，病理證實無神經節細胞存在。
2.X線
所見腹部立位平片多顯示低位結腸梗阻，鋇劑灌腸側位和前后位照片中可見到典型的痙攣腸段和擴張腸段，排鋇功能差，24小時后仍有鋇劑存留，若不及時灌腸洗出鋇劑，可形成鋇石，合并腸炎時擴張腸段腸壁呈鋸齒狀表現，新生兒時期擴張腸管多于生后半個月方能對比見到，若仍不能確診則進行以下檢查。
3.肛門直腸測壓法
將氣球置肛門壺腹部充氣，可見隨內壓的上升正常小兒的內括約肌開始松弛，而巨結腸患兒的內括約肌緊縮，無松弛反射。
4.肌電圖檢查
破性低矮，頻率低，不規則，波峰消失。
小兒先天性巨結腸相關醫院
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