一、癥狀
1.臨床分型 臨床分為2型：
(1)嚴(yán)重型：又稱幼年型或惡性型，為常染色體隱性遺傳，多于生后不久出現(xiàn)癥狀，往往在1歲內(nèi)死亡。
(2)輕型：又稱成年型或良性型，為常染色體顯性遺傳，癥狀較輕或沒(méi)有癥狀，有時(shí)在X線檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)，病人可以長(zhǎng)期生存。
2.臨床表現(xiàn) 大多自嬰兒期即開(kāi)始出現(xiàn)病態(tài)，可見(jiàn)蒼白、方顱、前囟飽滿、眼距寬、失明、骨折等。病兒骨骼雖然粗厚，但較軟弱，易于骨折。骨折后愈合多無(wú)困難，但容易發(fā)生畸形。因髓腔消失而致生血功能低下，出現(xiàn)進(jìn)行性貧血。淋巴結(jié)與肝、脾可見(jiàn)增大。在較重病例中，白細(xì)胞和血小板亦可明顯減少，易招致感染及出血癥狀。有時(shí)在末梢血液中出現(xiàn)幼稚的紅、白細(xì)胞，略似粒細(xì)胞型白血病。骨骼的畸形除方顱外，常見(jiàn)雞胸、髖內(nèi)翻及脊柱側(cè)彎等。牙齒出生遲緩或發(fā)育不全。如果顱骨下部的骨骼加厚，壓迫腦神經(jīng)的通路，可致視神經(jīng)萎縮、耳聾、面神經(jīng)麻痹和動(dòng)眼神經(jīng)癱瘓，甚至因腦脊液循環(huán)障礙而發(fā)生腦積水。有時(shí)并發(fā)骨髓炎，較多見(jiàn)于下頜骨。輕癥病例可被忽略而在常規(guī)X線檢查時(shí)被發(fā)現(xiàn)。
除依靠上述臨床特點(diǎn)外，X線片顯示骨骼普遍性致密硬化，失去原有結(jié)構(gòu)，可以確定診斷。骨齡發(fā)育一般正常。
