一、病因
到目前為止對造成骨質硬化的原因還不十分清楚。近年來通過動物模型研究，以及應用放射性核素進行實驗，證明石骨癥既不與甲狀旁腺的產生和分泌有關，也不與血液中的降鈣素的多少有關，目前多數人認為石骨癥的病因是由破骨細胞功能不良所致。
二、發病機制
本癥為常染色體隱性遺傳。骨質硬而脆，斷面呈灰白色。由于破骨細胞減少和其功能不良，對骨的吸收活動減弱而致骨質累積。骨髓腔大部分由增殖的鈣化軟骨所充塞，髓腔幾不可見。骨髓組織萎縮，生血部位減少，發生貧血。骨小梁增厚，數目加多，其中可見軟骨小島。皮質骨增生變厚，松質骨致密硬化，兩者不能分辨。骨髓以外的造血器官如肝、脾、淋巴結繼發性增大。骨質脆弱，易發生骨折。
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