一、癥狀
男性多見，多數在6歲以前發病。偶可見筋膜和肌腱內病變在出生前即已存在。多數病兒合并各種先天性異常，拇指或趾細小畸形尤為多見。
典型病變首先出現于頸部、軀干的背側與肩部，最后才是肢體的近側端。病變區腫脹，范圍較小，有時可達雞蛋大小。早期急性期局部呈軟泥樣腫脹、疼痛、觸痛和輕度發熱。可伴有全身性低熱。腫物常緊貼深筋膜，局部皮膚可松動。皮膚的潮紅與腫脹可有可無。經過數天或數周后，局部腫脹消退，遺留比較堅實的結節。2～8個月后，局部形成骨性組織，可以觸知，可用X線檢查證實。
肘、膝部的肢體很少涉及。手、足、舌、膈、喉、括約肌和平滑肌不被侵犯。
二、診斷
顯著病例診斷不難。早期須注意肌腫脹、病癥逐漸進行，拇指與腳趾細小和肌內結節。骨性腫物開始時只有豌豆大，無痛感，后漸增大，融合成不規則的團塊。
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