一、癥狀
1.腹部腫塊
在新生兒及嬰兒常以腹部無痛性腫塊就診。觸診腫塊多呈囊性感,表面光滑,無壓痛,部分患者有腫塊大小變化病史。
2.疼痛
除嬰幼兒外,絕大多數病兒均能陳述上腹部痛和臍周疼痛,腹痛多為間歇性并伴嘔吐,頗像胃腸道疾患。大量飲水后出現腰痛是本病的一大特點,是腎盂因利尿突然擴張而引起的疼痛。另外還可因合并的結石活動或血塊堵塞而引起絞痛。
3.血尿
血尿發生率在10%~30%左右,可因腎盂內壓力增高,腎髓質血管斷裂所致,也可由感染或結石引起。
4.感染
尿路感染多見于兒童,一旦出現,病情重且不易控制,常伴有全身中毒癥狀,如高熱、寒戰和敗血癥。
5.高血壓
無論在小兒或成人均可出現高血壓,可能是因腎內血管受壓而導致的腎素分泌增多所致。
6.腎破壞
腎破壞多為外傷性,常導致急性腹膜炎表現。
7.尿毒癥
因本病常合并其他的泌尿系畸形,或因雙側腎積水,晚期可有腎功能不全表現,如無尿、貧血、生長發育遲緩及厭食等消化系統紊亂癥狀。
二、診斷
腎盂輸尿管連接部梗阻缺乏泌尿系統的特異癥狀,許多患者是健康體格檢查時被發現的,還有些患兒是在跌倒碰撞后出現血尿或腎破裂時才被發現。通過現代影像學檢查,腎盂輸尿管連接部梗阻的診斷一般并不困難。除確診外,還應了解病變是一側還是兩側,有無其他并發癥,如感染、結石、腫瘤等,并應同時估計兩側腎臟的功能狀態,以便選擇正確的治療方案。