一、發病原因
盡管在胚胎學、解剖學、組織學等不同角度有深入的研究，但UPJO的確切病因尚不十分明確。引起UPJO的病因甚多，通過肉眼和光鏡觀察可將UPJO的病因歸納為3類。
1.管腔內在因素
管腔內的內在因素主要有UPJ狹窄(圖1)、瓣膜、息肉和高位輸尿管開口(圖2)。其中，狹窄是UPJ梗阻的常見原因(占87.2%)，主要表現為UPJ處肌層肥厚、纖維組織增生。狹窄段一般長約2cm，斷面直徑僅為1～2mm，常伴有高位輸尿管開口。UPJ瓣膜為一先天性皺襞，可含有肌肉。息肉多呈葵花樣。
2.管腔外在因素
最常見原因為來自腎動脈主干或腹主動脈供應腎下極的迷走血管或副血管(圖3)，跨越UPJ使之受壓，并使輸尿管或腎盂懸掛在血管之上。此外，還有纖維索帶壓迫或粘連等致使UPJ糾結扭曲或高位附著。
3.功能性梗阻
表現為UPJ處動力性功能失調。其特點為UPJ無明顯的腔內狹窄及腔外壓迫因素，逆行尿路造影時輸尿管導管能順利通過，但卻有明顯的腎積水。
二、發病機制
腎盂輸尿管的功能單位為肌細胞，從腎小盞開始到腎盂輸尿管均可見排列成束的梭狀平滑肌細胞。在肌細胞之間可見染色蒼白縱行排列的啟動細胞，與肌細胞緊密相連并與各腎盞相互溝通。這些細胞可自發地或接受腎盂內的壓力后，發出信息引起肌肉收縮。當這一部位的肌細胞先天缺陷或損傷破壞后就會影響其正常的收縮功能，引起梗阻。Noeley通過電鏡觀察發現輸尿管靠近擴張的腎盂部，因顯著的膠原組織增生而形成沒有彈性的領圍樣改變，并認為這是形成腎盂輸尿管連接部狹窄的最初原因。此后有學者通過電鏡進一步觀察發現病變部位的平滑肌細胞相互分離，縫隙連接斷裂，細胞內基質過多，線粒體出現空泡變性，這些病理改變阻礙了細胞間的信息傳遞，使腎盂輸尿管連接部平滑肌功能發生障礙。所以認為肌層發育缺陷是引起腎盂輸尿管連接部梗阻的主要原因。也有學者提出機械性梗阻與功能性損害可能互為因果。正常情況下腎盂輸尿管連接部協調的運動，可以使尿液順利通過腎盂輸尿管連接部，而腎盂輸尿管連接部的局部狹窄或腎盂輸尿管連接部的輸尿管蠕動傳導障礙使尿液潴留都可造成梗阻，形成腎積水，梗阻后腎積水的轉歸取決于梗阻的嚴重程度，腎盂、腎盞的順應性及尿流量，若達到一定的相對平衡，則腎積水進程將緩慢下來，在一定時期內處于穩定狀態。否則腎積水將進一步加重。腎集合系統的擴張可造成腎髓質血管的伸長和腎實質受壓缺血，腎組織逐漸萎縮與硬化，以至于不可完全逆轉。
