一、癥狀
本病常見于兒童及青少年，起病隱緩，表現為原因不明的心力衰竭，臨床所見隨受累心室及病變程度有所不同，右心病變主要表現為靜脈壓升高，頸靜脈怒張，肝大，腹水及下肢水腫，酷似縮窄性心包炎，左心病變常有呼吸困難，咳嗽，咯血，胸痛，有時伴有肺動脈高壓的表現，很像風濕性二尖瓣損害，體檢示雙頰暗紅或發紺，頸靜脈怒張，心前區膨隆，心界擴大，心尖搏動弱，心音有力，心率快，可有奔馬律，多數無雜音或有輕度收縮期雜音，血壓偏低，脈壓小，脈搏細弱，可有奇脈，腹部脹大，有移動性濁音，肝大且質較硬，下肢可凹性水腫，可有栓塞表現， X線檢查心臟中至重度增大，右心病變致心臟多重度增大，呈球形或燒瓶狀，右房高度增大，肺血減少，部分病例因右室流出道擴張，左心緣上段肺動脈下方輕度膨凸，偶可見到右室內膜有線狀鈣化陰影，左心病變心影形態及房室增大頗似風濕性二尖瓣病變，心臟輕至中度增大，左房擴大，肺淤血或有不同程度肺循環高壓表現。
雙室病變為以上綜合改變，常以右室病變所見為主，心電圖最常見心房肥大，房性期前收縮，心房顫動，ST-T改變，P-R間期延長及低電壓，少數可表現為右室肥厚，超聲心動圖檢查對診斷較有幫助，可見左右心房明顯擴大，左右心室腔變小，房室瓣，腱索，乳頭肌及心尖部心內膜增粗，常有三尖瓣及二尖瓣關閉不全，可有少量心包積液，多普勒血流頻譜顯示二尖瓣舒張早期充盈速度增加，而心房充盈速度降低，E/A≥2，吸氣時肝靜脈舒張期血流逆轉增加，心導管檢查示腔靜脈和心房壓增高，心室舒張末壓增高，壓力曲線呈舒張早期下陷，后期高原波，肺動脈壓及肺動脈阻力亦增高，心搏量減低，心血管造影，右心病變示右室心尖閉塞，流入道收縮變形，流出道擴張，三尖瓣關閉不全，右房巨大，左心病變示左室輕度增大或不大，但有變形，二尖瓣關閉不全，左房中度擴大。
二、診斷
小兒RCM診斷較困難，應根據病史，體征和輔助檢查等綜合分析，必要時行心肌心內膜活檢以確診，本病臨床表現主要為緩慢發展的右心衰竭，其中肝大，腹水，下肢水腫等體征較突出，限制型心肌病有下列特點：
①無相關感染病史。
②常可觸及心尖搏動，有奔馬律，房室瓣關閉不全雜音。
③心電圖常有心房肥大，房室傳導阻滯，束支傳導阻滯。
④X線檢查，CT和MRI檢查無心包鈣化或增厚。
⑤超聲心動圖示雙側心房擴大，心尖部心室腔閉塞，心室壁增厚。
⑥心內膜心肌活檢有助于本病診斷及鑒別診斷。
