一、癥狀
1.骨骼病變 是主要的病變，而且是易提示診斷的表現(xiàn)，發(fā)生率80%～97.2%。
(1)身材瘦高，四肢細(xì)長(zhǎng)，尤其是前臂和大腿：①身高多>180cm;②指距>身高(雙手平伸，兩中指距離-身高>7.6cm，有診斷價(jià)值);③下半身(從恥骨聯(lián)合到足底)>上半身(從頭頂至恥骨聯(lián)合)，其比值>0.92(正常人≤0.92)。
(2)蜘蛛指/趾樣改變：①指(趾)特別長(zhǎng)，呈典型蜘蛛樣改變，手與身高之比>11%、足與身高之比>15%;②拇指征(thumb sign)：拇指內(nèi)收，其余4指握拳，拇指尖端超出手掌下側(cè)緣，占一半左右本病病人具有此征;③腕征(wrist sign)：用一只手握住另一只手的橈骨莖突下方，拇指與小指在不加壓條件下可接觸，具有此征者占82%;④掌骨指數(shù)及指骨指數(shù)均增大，正常人掌骨指數(shù)(metacarpal index)<8，本病患者掌骨指數(shù)>8.4(8.4～10.5)。⑤其他指(趾)異常：可有杵狀指、指(趾)蹼、手掌薄、扁平足。
(3)頭顱骨病變：①頭長(zhǎng)、面窄、凸腭;②頭顱指數(shù)>75.9;③雙眼距過(guò)寬或過(guò)窄、下頜長(zhǎng);④齒列不齊、缺智齒等;⑤雙耳前伸或下垂，耳輪菲薄，形似老人。
(4)胸、脊椎畸形改變：①雞胸、扁平胸、漏斗胸;②駝背、脊椎側(cè)突或脊椎裂。
2.眼部病變 其發(fā)生率在63.8%～68.3%。
(1)雙側(cè)晶狀體脫位或半脫位，其發(fā)生率占眼部病變83%～86.8%，全脫位者伴高度近視。
(2)視網(wǎng)膜剝離、虹膜震顫、白內(nèi)障(發(fā)生于病變晚期)、斜視、瞳孔縮小、繼發(fā)性青光眼等。
3.心血管病變 是本病主要臨床特征之一。可早至5歲、遲至60歲發(fā)病，呈進(jìn)行性。臨床發(fā)生率38.5%～60%;病理檢查發(fā)現(xiàn)的發(fā)生率為95%～100%，主要病變?yōu)橹?a >動(dòng)脈中層壞死、囊樣擴(kuò)張。
(1)主動(dòng)脈病變：按其發(fā)生率依次為主動(dòng)脈根部擴(kuò)張伴主動(dòng)脈瓣閉鎖不全、升主動(dòng)脈瘤、主動(dòng)脈夾層分離等。Bowers認(rèn)為，伴或不伴有主動(dòng)脈瓣反流的升主動(dòng)脈擴(kuò)張是診斷馬方綜合征的特征之一;而有主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全者，多為男性，其舒張期雜音與風(fēng)濕性主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全者的部位不同，多位于胸骨右緣第2～4肋間。近年有學(xué)者指出，妊娠婦女夾層分離多為馬方綜合征。
(2)二尖瓣脫垂：由于二尖瓣黏液樣變性，使瓣葉變薄、過(guò)長(zhǎng)或腱索伸長(zhǎng)致二尖瓣脫垂。嚴(yán)重者并發(fā)二尖瓣閉鎖不全。
(4)其他先天性心血管畸形：如房間隔缺損、室間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、肺動(dòng)臍狹窄及擴(kuò)張等。
心血管病變是馬方綜合征主要死亡原因，占本病死因70%～90%。
4.中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變
(1)硬脊膜膨出：是本病特征之一，以腰骶部硬脊膜膨出為多見(jiàn)，其特點(diǎn)為：①發(fā)病率高(63%～66.7%);②與其他三征(骨骼畸形、晶狀體脫位、主動(dòng)脈病變)的嚴(yán)重程度無(wú)一定關(guān)系;③多無(wú)癥狀;④需靠X線照片、CT/MRI等檢查方可發(fā)現(xiàn);⑤同時(shí)可合并腦膜瘤，系細(xì)胞外基質(zhì)缺陷所致。
(2)蛛網(wǎng)膜下腔囊腫。
(3)盆腔脊膜膨出。
5.其他部位
(1)皮下脂肪稀少，肌肉發(fā)育不良。
(2)關(guān)節(jié)松弛、膨脹性萎縮紋或皺紋。
二、診斷
1.本綜合征的診斷依據(jù)為
(1)特殊骨骼變化，即管狀骨細(xì)長(zhǎng)，尤以指、掌骨為著。骨皮質(zhì)變薄、纖細(xì)，呈蜘蛛指樣改變。
(2)先天性心血管異常。
(3)眼部癥狀。
(4)家族史。
以上臨床4項(xiàng)標(biāo)準(zhǔn)中有3項(xiàng)者即可確診，在前3項(xiàng)中僅出現(xiàn)2項(xiàng)改變即可診斷為不完全型馬方綜合征。
2.Mckusick(1995)將馬方綜合征的心血管異常列為
(1)主動(dòng)脈擴(kuò)張(升主動(dòng)脈、降主動(dòng)脈)，主動(dòng)脈夾層瘤，主動(dòng)脈瓣狹窄，動(dòng)脈導(dǎo)管未閉。
(2)肺動(dòng)脈異常(肺動(dòng)脈擴(kuò)張、肺動(dòng)脈瘤)。
(3)間隔缺損(房間隔缺損、室間隔缺損)。
(4)瓣膜異常和伴有亞急性細(xì)菌性心內(nèi)膜炎。
