一、癥狀
1.CDAⅠ型 至今已報道30多例患者。兄弟姐妹可同時或相繼發(fā)病，但未發(fā)現(xiàn)上下二代在同一家族發(fā)病。發(fā)病可在出生后(出現(xiàn)新生兒黃疸)、幼兒期，但多數(shù)至成人發(fā)病。查體可見脾大和黃疸，貧血為輕度。
2.CDA Ⅱ型 1969年Crookston又把此型命名為伴酸化血清試驗陽性的遺傳性原始紅細胞多核癥(hereditary erythroblast multinuclearity with positive acidified serum test，HEMPAS)。此型相對常見，現(xiàn)已報道55個家族84例患者。臨床主要表現(xiàn)為正細胞性貧血、黃疸、肝脾腫大。貧血的程度因人而異。輕型患者(60%)幼年發(fā)病，血紅蛋白可達110g/L，早期無貧血癥狀，到成年后才有貧血表現(xiàn)。約25%的患者病情相對較重，嬰幼兒期就需定期輸血維持。部分患者有特殊面容，顱骨雙層板增寬。
3.CDA Ⅲ型 此型最早被報道，1951年Wolf等所描述的病例即屬此型。現(xiàn)已報道4個家系23例患者。同一家系同代、不同代均可發(fā)病，提示為常染色體顯性遺傳。臨床上表現(xiàn)為中～輕度正色素性貧血，常用促造血藥物治療無效，但一般病情穩(wěn)定，且預后良好。查體可見黃疸，無肝、脾、淋巴結腫大。
除上述三型外，20世紀70年代以來，又有人報道了界于Ⅰ、Ⅱ型之間的CDA，還有人報道了所謂CDA Ⅳ型，其主要特點是：骨髓形態(tài)類似于CDAⅡ型，但“i”抗原正常。
二、診斷
CDA的診斷主要依據(jù)以下幾點：良性、正色素性、難治性單純貧血伴持續(xù)或間斷性黃疸;網(wǎng)織紅細胞不高;骨髓紅系明顯增生，且有典型的形態(tài)學改變，粒系、巨核系細胞正常;可有地中海貧血樣紅細胞珠蛋白肽鏈的異常、HEMPAS抗原和i抗原的變化;可有陽性家族史。
