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先天性紅細(xì)胞生成...(先天性紅細(xì)胞生成... )

別名:
先天性紅細(xì)胞生成不良性貧血,遺傳性良性網(wǎng)織紅細(xì)胞增生性貧血
傳染性:
無傳染性
治愈率:
40%
多發(fā)人群:
所有人群
發(fā)病部位:
血液血管
典型癥狀:
淋巴結(jié)腫大 肝脾腫大 嗜紅細(xì)胞綜合征 指(趾)骨梗死 皮膚黏膜蒼白
并發(fā)癥:
膽囊炎 血色病
是否醫(yī)保:
掛號科室:
血液科
治療方法:
藥物治療、手術(shù)治療

先天性紅細(xì)胞生成...鑒別?

  1.CDA應(yīng)與地中海貧血鑒別 因兩者都有家族性,都有單純貧血、黃疸及珠蛋白肽鏈的異常。但地中海貧血患者可有所謂“地貧面容”、網(wǎng)織紅細(xì)胞增高、紅細(xì)胞壽命明顯縮短、切脾治療效果佳等特點(diǎn);而CDA可有染色質(zhì)“橋”、紅細(xì)胞“鬼影”、巨大/多核紅細(xì)胞以及HEMPAS抗原和i抗原的改變等,借此可區(qū)分兩種疾病。當(dāng)然,如果將來對典型CDA患者做紅細(xì)胞基因檢查,無疑將更有助于鑒別之。

  2.CDAⅡ型應(yīng)與不發(fā)作型陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白癥(PNH)鑒別 因兩者都可出現(xiàn)酸溶血試驗(yàn)陽性,但PNH紅細(xì)胞對補(bǔ)體敏感的機(jī)制與CDA截然不同:PNH是由于磷脂酰肌醇糖苷A類(PIG-A)基因異常導(dǎo)致血細(xì)胞膜上磷脂酰肌醇(GPI)錨接蛋白量少,進(jìn)而影響補(bǔ)體調(diào)節(jié);而CDA卻是由于HEMPAS抗原。故可通過測定紅細(xì)胞膜上的補(bǔ)體調(diào)節(jié)蛋白(DAF、CD59)鑒別之。另外,PNH病在造血干細(xì)胞,特別是不發(fā)作型,往往表現(xiàn)為全血細(xì)胞減少和骨髓增生不良,借此也可與CDAⅡ型相區(qū)別。 3.CDA與巨幼細(xì)胞貧血的鑒別 主要靠病史(包括營養(yǎng)史和家族史)和葉酸或(和)維生素B12的治療反應(yīng)。CDA與骨髓增生異常綜合征和白血病的鑒別主要依據(jù)后兩者為惡性病、往往累及全髓(全血細(xì)胞),且有病理、組化、染色體甚至癌基因的異常等。

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    鄧琦 主任醫(yī)師
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    天津市第一中心醫(yī)院 血液科

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  • 鄧琦,主任醫(yī)師
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    未開通
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  • 崔徐江,主任醫(yī)師
    崔徐江 主任醫(yī)師
    未開通
    廣東省中醫(yī)院 血液科

    擅長疾病: 綜合內(nèi)科病的診治及健康調(diào)養(yǎng),如:感冒咳嗽、胃痛腹瀉、糖尿病、甲亢、失眠、頭痛、疲勞、風(fēng)濕、腎病、高血壓、心血管疾病、脂肪肝、貧血、出血等。

  • 代喜平,主任醫(yī)師
    代喜平 主任醫(yī)師
    未開通
    廣東省中醫(yī)院 血液科

    擅長疾病: 中西醫(yī)結(jié)合治療血液腫瘤性疾病,如骨髓增生異常綜合征、急慢性白血病、惡性淋巴瘤、多發(fā)性骨髓瘤、骨髓增殖性疾病;各類貧血性疾病和血小板減少性紫癜。

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