朗格漢斯組織細(xì)胞增多癥癥狀診斷
一、癥狀
LCH的臨床征象呈明顯的異質(zhì)性，起病可隱匿，也可突發(fā)。疾病范圍可從某一器官的局部累及至該器官的多部位受損，也可波及多個(gè)器官，即多系統(tǒng)發(fā)病。疾病的嚴(yán)重程度和年齡密切相關(guān)，年齡小者病變廣、病情重，隨年齡增長(zhǎng)，病變范圍相應(yīng)縮小，病情常較輕。臨床上骨骼、皮膚、軟組織病變最為多見(jiàn)，其次為肝、脾、淋巴結(jié)及肺，再次為下丘腦-垂體及中樞神經(jīng)系統(tǒng)(CNS)的其他部位。
1.骨骼病變
以扁骨為主，但也可累及長(zhǎng)骨。病變呈孤立或多發(fā)，也可和其他器官同時(shí)受累。病變的骨骼以無(wú)任何癥狀者居多，也可出現(xiàn)局部疼痛。眼眶病變可致單側(cè)或雙側(cè)突眼，是特征性臨床表現(xiàn)之一，為眼球后肉芽腫形成所致。顱骨累及占首位，大面積破壞時(shí)局部常形成硬結(jié)性腫塊，隨后可變軟，有波動(dòng)感，吸收后頭皮下凹，有時(shí)可觸及骨缺損的邊緣。椎弓根或椎體受累時(shí)可出現(xiàn)肢體麻木、疼痛、無(wú)力，甚至伴麻痹及大小便失禁等脊神經(jīng)或脊髓受壓癥狀。病變累及乳突者，臨床可出現(xiàn)乳突炎、中耳炎。上頜骨受累可致牙齦腫脹、牙齒松動(dòng)漂浮或畸形脫落。手、足骨骼累及者較少。
2.皮膚、軟組織損害
濕疹樣皮疹最常見(jiàn)，尤其是嬰幼兒，其次為類(lèi)似于脂溢性皮炎的皮損、丘疹或結(jié)節(jié)。皮損部位以皺褶處和頭皮發(fā)際最多。國(guó)內(nèi)報(bào)道皮損有兩種類(lèi)型：
①急性型：起病急，嬰兒居多。皮損主要分布在四肢，初起為斑丘疹，很快轉(zhuǎn)為滲出性濕疹及脂溢性皮炎。可伴出血、結(jié)痂、脫屑，靜止后常留有白斑。各期皮疹可同時(shí)存在，此起彼伏;
②慢性型：起病慢，散見(jiàn)于各處的淡紅色斑丘疹多少不一，后可轉(zhuǎn)為棕紅色、棕黃色或黃色，形成丘疹或疣狀結(jié)節(jié)。消退時(shí)中央下陷變平，酷似結(jié)痂的水痘。最后皮膚變薄稍下凹，略具光澤，或有少許脫屑。有時(shí)局限皮損可自行消退。
3.肝、脾、淋巴結(jié)腫大
較為常見(jiàn)，腫大程度不一，大多為輕至中度腫大。孤立或全身性淋巴結(jié)腫大，成人較兒童多見(jiàn)。肝累及可致肝內(nèi)膽汁淤積，出現(xiàn)黃疸。
4.肺部病變
兒童期較嬰兒期多見(jiàn)，病變可局限，但更多的為全身病變的一部分。成人LCH肺部累及更常見(jiàn)，發(fā)生率超過(guò)兒童，有時(shí)為全身惟一的病灶。肺部受累表現(xiàn)為干咳、胸痛、氣短、喘息等，少數(shù)患者并發(fā)氣胸、縱隔氣腫及皮下氣腫，使呼吸困難加重。支氣管肺泡灌洗液中可找出5%以上的CDla陽(yáng)性細(xì)胞。肺部病變者，尤其是成人伴發(fā)肺癌的可能明顯高于正常人群。
5.尿崩癥及神經(jīng)系統(tǒng)損害
顱骨病變鄰近擴(kuò)展至腦實(shí)質(zhì)，或顱內(nèi)肉芽腫浸潤(rùn)均可引起CNS病變。CNS病損常局限于下丘腦-垂體，出現(xiàn)多飲、多尿，但極少為L(zhǎng)CH的首發(fā)表現(xiàn)。尿崩癥的發(fā)生率為5%～30%，此時(shí)往往已有多臟器累及的征象。限水試驗(yàn)陽(yáng)性是診斷的重要依據(jù)，必要可檢測(cè)血抗利尿激素(ADH)及血、尿滲透壓，而頭顱CT很少能顯示病變，僅少數(shù)患者的磁共振顯像(MRI)有異常發(fā)現(xiàn)。
二、診斷
此癥傳統(tǒng)的診斷方法是以臨床、X射線和病理檢查結(jié)果為主要依據(jù)，即經(jīng)普通病理檢查發(fā)現(xiàn)病灶內(nèi)有組織細(xì)胞浸潤(rùn)即可確診。鑒于朗格漢斯細(xì)胞具有特殊的免疫表型和超微結(jié)構(gòu)，國(guó)際組織細(xì)胞協(xié)會(huì)在1987年建議將此癥確診的可信度分為三級(jí)。提高診斷的可信度，首先有利于此癥與其他類(lèi)型的組織細(xì)胞增生癥相鑒別，利于國(guó)際間診斷標(biāo)準(zhǔn)的統(tǒng)一，亦為加強(qiáng)國(guó)際間交流和進(jìn)一步開(kāi)展深入研究所必需。這對(duì)血液學(xué)工作者對(duì)此癥的診斷水平提出了更高的要求。
1.傳統(tǒng)分型 此癥傳統(tǒng)分為三型。
(1)萊特勒-西韋病(LSD)：多見(jiàn)于嬰幼兒，1歲以內(nèi)為發(fā)病高峰。最多見(jiàn)癥狀為皮疹和發(fā)熱，其次是咳嗽，蒼白、營(yíng)養(yǎng)差、腹瀉和肝脾腫大。
(2)漢-許-克病(HSCD)：以頭部腫物、發(fā)熱、突眼和尿崩為多見(jiàn)癥狀，也可伴有皮疹、肝脾大及貧血。
(3)骨嗜酸性肉芽腫(EGB)：多表現(xiàn)為單發(fā)或多發(fā)性骨損害，或伴有低熱和繼發(fā)癥狀(如神經(jīng)癥狀和疼痛)。
《實(shí)用兒科學(xué)》又在以上分型的基礎(chǔ)上增加了三型，即：中間型：系指ISD和HSCD的過(guò)渡型;單器官型：指病變單獨(dú)侵犯一個(gè)器官;難分型：指難于列入以上類(lèi)別者。
2.Lavin和Osband分級(jí)作者于1987年提出了新的分級(jí)方法，
概括了年齡、受累器官的數(shù)目及其功能狀態(tài)三個(gè)影響預(yù)后的主要因素。通過(guò)我們的臨床實(shí)踐，認(rèn)識(shí)到此種分級(jí)方法是將此癥從整體上進(jìn)行分級(jí)，既可避免傳統(tǒng)分型的繁瑣和重疊，減輕診斷分型的難度，又可根據(jù)不同分級(jí)直接與預(yù)后緊密相關(guān)，采取相應(yīng)的治療對(duì)策。
3.國(guó)際組織細(xì)胞協(xié)會(huì)(Histolocyte Society)分型
國(guó)際組織細(xì)胞協(xié)會(huì)在1983年開(kāi)始的LCH國(guó)際治療方案中，將LCH分成單系統(tǒng)疾病和多系統(tǒng)疾病兩大類(lèi)型。
(1)單系統(tǒng)疾病：
①單部位型：A.單骨損害;B.孤立的皮膚病變;C.孤立的淋巴結(jié)受累。
②多部位型：A.多部位骨損害;B.多部位淋巴結(jié)受累。
(2)多系統(tǒng)疾病：指多器官受累。
尚有報(bào)道將單系統(tǒng)疾病中的多部位型與多系統(tǒng)疾病，統(tǒng)稱為彌散型LCH，并對(duì)比型采取較強(qiáng)的化療方案。
