一、臨床表現
起病緩慢，多見于嬰幼兒、尤其是2歲以內小兒。葉酸缺乏者4～7個月發病、而維生素B12缺乏者則在6個月以后發病。其中單純用母乳喂養又不加輔食者占絕大多數。
主要臨床表現如下：
1、一般表現
多呈虛胖體型或輕度浮腫，毛發稀疏、發黃，偶見皮膚出血點。
2、貧血表現
輕度或中度貧血占大多數，面色臘黃、疲乏無力。因貧血而引起骨髓外造血反應，且呈三系減少現象，故常伴有肝、脾、淋巴結腫大。
3、精神神經癥狀
表情呆滯、嗜睡、對外界反應遲鈍、少哭或不哭、智力發育和動作發育落后、甚至倒退，如原來已會認人、會爬等，病后又都不會，此外尚有不協調和不自主的動作，肢體、頭、舌甚至全身震顫、肌張力增強，腱反射亢進，踝陣攣陽性，淺反射消失，甚至抽搐。
4、消化系統癥狀：有食欲不振、舌炎、舌下潰瘍、腹瀉等。
二、診斷
經診斷為本病后，最好能明確系維生素B12缺乏或葉酸缺乏。如不能進行上述特殊試驗時，可進行治療性診斷。患者必須無明顯感染、腎臟無惡性疾病，不進含葉酸鹽高的食物如肉類、內臟、新鮮綠葉或黃葉蔬菜及果汁，每日給予維生素B121～5μg肌注或葉酸50～100μg口服，如應用上述維生素之一后，網織紅細胞迅速上升，即證明為該物質缺乏。
小兒營養性巨幼紅細胞性貧血最易與有明顯神經系統癥狀的營養性混合性貧血相混淆。營養性混合性貧血時，紅細胞大小不均相差懸殊，大紅細胞中央蒼白區增大，骨髓象中同時具有幼紅細胞及粒細胞的巨幼變及幼紅細胞中因缺鐵而引起的血紅蛋白形成不足現象。
