一、癥狀
50歲前有癥狀的，存活時(shí)間較長(zhǎng)，常有家族史，癥狀分為兩方面，一方面與囊腫有關(guān)，另一方面與腎功能受損有關(guān)，與囊腫有關(guān)的癥狀為不適，腰痛，腰部腫物，血尿，急性感染，以及當(dāng)血尿或并發(fā)結(jié)石通過(guò)輸尿管時(shí)可發(fā)生絞痛，病變進(jìn)展時(shí)，腎組織受壓，腎功能受損則有慢性腎功能不全，最終出現(xiàn)尿毒癥，腎功能衰竭出現(xiàn)前，常有尿濃縮能力降低，70%以上患者有高血壓，體檢可觸及雙腎腫大，表面呈結(jié)節(jié)狀。
1.常染色體顯性遺傳型PK 可有數(shù)十年無(wú)癥狀，直到囊腫長(zhǎng)到比較大時(shí)才出現(xiàn)癥狀，早期癥狀和體征包括腰，背痛，腹部腫塊，肉眼血尿，尿路感染和高血壓，腎結(jié)石比普通人群常見(jiàn)，罕見(jiàn)繼發(fā)于破裂的動(dòng)脈瘤的顱內(nèi)出血，腫大的肝臟常見(jiàn)，約半數(shù)病人腎功不全。
2.常染色體隱性遺傳型PK 明顯腫大的腎臟伴有肺發(fā)育不良，Potter特殊面容和腎功不全，主要見(jiàn)于新生兒，在年長(zhǎng)兒，高血壓，水腫，尿路感染和門脈高壓可以是危重的信號(hào)。
二、診斷
臨床表現(xiàn)和家族史常能提示本病，超聲波或CT檢查可證實(shí)診斷，對(duì)于有蛛網(wǎng)膜下腔出血家族史的患者，可行腦血管MRI檢查，超聲波可用于本病的篩查，尚未確立能較好用于臨床和圍產(chǎn)診斷的基因缺失篩查方法。
