一、癥狀
1.多囊腎的臨床表現(xiàn)
為本病幼時(shí)腎大小形態(tài)正?；蚵源螅S年齡增長(zhǎng)囊腫數(shù)目及大小逐漸不斷地增多和增大，多數(shù)病例到40～50歲時(shí)腎體積增長(zhǎng)到相當(dāng)程度才出現(xiàn)癥狀。主要表現(xiàn)為兩側(cè)腎腫大、腎區(qū)疼痛、血尿及高血壓等。
(1)腎腫大：
兩側(cè)腎病變進(jìn)展不對(duì)稱(chēng)，大小有差異，至晚期兩腎可占滿整個(gè)腹腔，腎表面布有很多囊腫，使腎形不規(guī)則，凹凸不平，質(zhì)地較硬。
(2)腎區(qū)疼痛：
為其重要癥狀，常為腰背部壓迫感或鈍痛，也有劇痛，有時(shí)為腹痛。疼痛可因體力活動(dòng)、行走時(shí)間過(guò)長(zhǎng)、久坐等而加劇，臥床后可減輕。腎內(nèi)出血、結(jié)石移動(dòng)或感染也是突發(fā)劇痛的原因。
(3)血尿：
約半數(shù)病人呈鏡下血尿，可有發(fā)作性肉眼血尿，此系囊腫壁血管破裂所致。出血多時(shí)血凝塊通過(guò)輸尿管可引起絞痛。血尿常伴有白細(xì)胞尿及蛋白尿，尿蛋白量少，一般不超過(guò)1.0g/d。腎內(nèi)感染時(shí)膿尿明顯，血尿加重，腰痛伴發(fā)熱。
(4)高血壓：
為ADPKD的常見(jiàn)表現(xiàn)，在血清肌酐未增高之前，約半數(shù)出現(xiàn)高血壓，這與囊腫壓迫周?chē)M織，激活腎素-血管緊張素-醛固酮系統(tǒng)有關(guān)。近10年來(lái)，Graham PC、Torre V和Chapman AB等都證實(shí)本病腎內(nèi)正常組織、囊腫鄰近間質(zhì)及囊腫上皮細(xì)胞腎素顆粒增多，并有腎素分泌增加。這些對(duì)囊腫增長(zhǎng)和高血壓的發(fā)生密切相關(guān)。換言之，出現(xiàn)高血壓者囊腫增長(zhǎng)較快，可直接影響預(yù)后。
(5)腎功能不全：
本病遲早要發(fā)生腎功能不全，個(gè)別病例在青少年期即出現(xiàn)腎衰竭，一般40歲之前很少有腎功能減退，70歲時(shí)約半數(shù)仍保持腎功能，但高血壓者發(fā)展到腎衰竭的過(guò)程大大縮短，也有個(gè)別患者80歲仍能保持腎臟功能。
(6)多囊肝：
中年發(fā)現(xiàn)的ADPKD病人，約半數(shù)有多囊肝，60歲以后約70%。一般認(rèn)為其發(fā)展較慢，且較多囊腎晚10年左右。其囊腫是由迷路膽管擴(kuò)張而成。此外，胰腺及卵巢也可發(fā)生囊腫，結(jié)腸憩室并發(fā)率較高。
(7)腦底動(dòng)脈環(huán)血管瘤：
并發(fā)此血管瘤者為10%～40%，常因血管瘤破裂，腦出血進(jìn)一步檢查被發(fā)現(xiàn)。此外，胸主動(dòng)脈瘤及心瓣膜病(如瓣膜關(guān)閉不全及脫垂)也較常見(jiàn)。
成年型多囊腎一般在成年早期出現(xiàn)癥狀，常以血尿、高血壓或腎功能不全發(fā)病，腹部觸診可發(fā)現(xiàn)較大的多囊腎。腎功能多呈緩慢進(jìn)行性減退，高血壓、梗阻或腎盂腎炎，是加速腎功能損害的重要原因。常染色體隱性遺傳型(嬰兒型)多囊腎發(fā)病于嬰兒期，臨床較罕見(jiàn)，多在嬰兒期死亡，極少數(shù)輕癥者可活到成年。
本病貧血程度常較其他原因引起的尿毒癥貧血輕，其原因是腎臟的囊腫一般能生成促紅細(xì)胞生成素。
2.單純性腎囊腫
常于成年時(shí)期發(fā)病，一般無(wú)臨床癥狀，不影響腎功能，偶爾由于出現(xiàn)血尿而就診。絕大多數(shù)病人是在作B型超聲或CT檢查時(shí)偶然發(fā)現(xiàn)。尿液檢查正常，血尿罕見(jiàn)。如出現(xiàn)血尿則有3種可能：①惡性腫瘤并存;②尿路感染引起;③囊腫破裂，且常伴腎區(qū)疼痛。
囊腫很大時(shí)，也可產(chǎn)生疼痛或腎區(qū)不適感。大的囊腫(>5cm直徑)可壓迫周?chē)ＤI組織，使局部血流減少，腎素分泌增加，出現(xiàn)高血壓，但腎功能檢查一般在正常范圍。
對(duì)于本病，臨床醫(yī)師的主要任務(wù)是與其他類(lèi)型的腎囊性病進(jìn)行鑒別診斷，特別是排除囊性腫瘤。單純性腎囊腫是否能引起血尿尚有爭(zhēng)議，部分學(xué)者認(rèn)為本病患者的血尿可能由其他伴隨疾病引起。在少數(shù)單純性腎囊腫患者，由于囊腫位于腎門(mén)處而引起高腎素性高血壓。
3.腎髓質(zhì)囊性病的臨床表現(xiàn)如下
(1)髓質(zhì)海綿腎(Medullary Sponge Kidney)：
本病出生時(shí)就存在，但無(wú)癥狀，尿液檢查及腎功能正常。其臨床表現(xiàn)主要由并發(fā)癥引起，如腎結(jié)石和腎感染。因此，常因急性絞痛、血尿、尿路刺激癥狀、膿尿等，進(jìn)一步檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)本病。囊性病變廣泛者可出現(xiàn)尿濃縮功能和酸化功能減退，尿鈣排泄增加，預(yù)后良好，罕有發(fā)生腎衰竭。
以往多數(shù)病人憑IVP診斷，因?yàn)榘霐?shù)病人存在腎結(jié)石，在腹部X線平片發(fā)現(xiàn)一簇呈放射狀排列在乳頭區(qū)的結(jié)石。造影劑進(jìn)入乳頭部的囊腔，形成玫瑰花樣，腎盞常變大而寬。腎外形正常或略增大。
(2)幼年性腎結(jié)合髓質(zhì)囊性病(Juvenile Nephronophthisis Medullary Cystic Dis-ease Complex)：
本病多數(shù)在兒童或青年期起病，臨床上以尿濃縮功能減退在腎衰竭之前出現(xiàn)，煩渴、多飲、多尿及遺尿?yàn)樘卣餍栽缙诒憩F(xiàn)。尿液除低滲之外可無(wú)異常，生長(zhǎng)發(fā)育滯緩，伴有貧血。腎保鈉功能差，常發(fā)生低鈉血癥及血容量不足，尿鈣排泄增加，導(dǎo)致低血鈣及手足抽搐，可繼發(fā)甲狀旁腺功能亢進(jìn)及腎性骨營(yíng)養(yǎng)不良。發(fā)病后5～10年逐漸發(fā)展到腎衰竭。
此型是兒童和青年的終末期腎病的常見(jiàn)原因，可能是一組聯(lián)合病，除腎病變外，病人或家系成員有色素性視網(wǎng)膜炎、白內(nèi)障、黃斑變性、近視或眼球震顫等;成人起病髓質(zhì)囊性病，為常染色體顯性遺傳。四型腎臟病理改變類(lèi)似，以腎小管萎縮、間質(zhì)纖維化、腎小球硬化及腎間質(zhì)小囊腫為特征。
二、診斷
1.多囊腎的診斷
應(yīng)根據(jù)其臨床表現(xiàn)如兩側(cè)腎臟明顯增大、尿異常、高血壓等應(yīng)懷疑有本病的可能，如有家族史則更能提示本病。B型超聲、CT及磁共振成像檢查能發(fā)現(xiàn)特征性雙腎囊腫，診斷即可確立。
本病早期腎囊腫數(shù)目不多，可為單側(cè)性，數(shù)年內(nèi)復(fù)查如腎囊腫數(shù)量增多或出現(xiàn)腎外囊腫，ADPKD的診斷也可肯定。近年，應(yīng)用3′HVR、PGP及24-1等DNA探針，用基因連鎖分析法診斷囊腫基因極為可靠，可檢出雜合子家屬成員和無(wú)癥狀患者。
本病癥狀輕的患者，常誤診為單純性腎囊腫、孤立性多房囊腫等多發(fā)性單純囊腫，家族史和同時(shí)存在的肝囊腫可幫助鑒別診斷。
發(fā)生血尿者須與新生物、腎結(jié)石等引起血尿的其他疾病進(jìn)行鑒別，注意多囊腎并發(fā)結(jié)石或囊腫癌變等情況，應(yīng)行凝血篩查(PT、APTT和血小板)，排除出血性疾病。對(duì)于有蛛網(wǎng)膜下腔出血家族史的患者可行腦血管MRI檢查。
本病的診斷主要依靠CT掃描排除腎臟腫瘤，MRI檢查可較好地幫助鑒別其他囊性病和有無(wú)先天性腎積水，另外，MRI檢查可確定囊腫的部位、分布、數(shù)目、大小、是否與腎盂腎盞相通等。
2.單純性腎囊腫
根據(jù)臨床表現(xiàn)主要是高血壓、腎盞梗阻引起的繼發(fā)性尿路感染。
本病診斷主要依靠B型超聲或CT檢查。尤其是老年人出現(xiàn)單個(gè)囊腫，應(yīng)與惡性腫瘤壞死液化形成的囊腔或囊腫基礎(chǔ)上并發(fā)腫瘤相鑒別。因此，對(duì)診斷可疑者應(yīng)細(xì)心觀察B型超聲或CT檢查的成像，必要時(shí)作囊腫穿刺，囊液呈血色或棕色，乳酸脫氫酶增高，提示惡性腫瘤，如找到瘤細(xì)胞則診斷更可靠。抽出囊液后注入等量造影劑造影，鑒別良性或惡性囊腫也很有幫助，單純性囊腫內(nèi)襯面平滑，偶爾見(jiàn)到不完全的膈，惡性腫瘤壁厚，內(nèi)襯粗糙不規(guī)則，凹凸不平。
而老年人一側(cè)或兩側(cè)腎有數(shù)個(gè)囊腫并不少見(jiàn)，由于囊腫數(shù)目較多，故稱(chēng)多發(fā)性單純性腎囊腫。不少臨床醫(yī)師誤診為多囊腎(ADPKD)。Ziegler等早年就提出腎內(nèi)容易數(shù)清囊腫個(gè)數(shù)的不會(huì)是多囊腎。以下幾點(diǎn)有助于鑒別：
(1)單純性腎囊腫腎臟大小形態(tài)基本正常，除非有特大囊腫形成。
(2)單純性腎囊腫多為單側(cè)性，如為雙側(cè)性，囊腫數(shù)目不多，易數(shù)清個(gè)數(shù)。
(3)直系親屬中無(wú)ADPKD病人。
(4)不發(fā)生腎結(jié)石，極少有高血壓。
(5)無(wú)肝、胰囊腫或顱內(nèi)動(dòng)脈瘤等并存。
(6)影像檢查囊腫與囊腫之間有較多的正常腎組織。此外，ADPKD家屬中的兒童，檢查時(shí)腎內(nèi)有1～2個(gè)囊腫，強(qiáng)烈提示ADPKD，因?yàn)閱渭冃阅I囊腫極少見(jiàn)于兒童。2～3年后復(fù)查囊腫數(shù)量增多則ADPKD診斷可肯定。
3.腎髓質(zhì)囊性病 診斷比較困難，下列幾點(diǎn)可作為診斷線索和依據(jù)：
(1)陽(yáng)性家族史。
(2)小兒和少年不明原因的腎功能不全。
(3)口渴、多飲、多尿及尿鈉增多和腎結(jié)石及泌尿系感染。
(4)腎臟體積較小。由于囊腫較少且很小，在影像檢查上易被忽視，應(yīng)引為警惕。
(5)色素性視網(wǎng)膜炎、白內(nèi)障、黃斑變性、近視或眼球震顫等。
