一、癥狀：
單側腎發育不全者，可無臨床癥狀。當有并發癥，如高血壓、感染、結石等，常可表現相應的臨床表現。約有半數患此癥的兒童有患側腰部疼痛或高血壓而被懷疑為腎源性作檢查時才被發現。由于腎動脈的變異，患者并發的高血壓癥常對降壓藥物反應不佳，且發展迅速，在1～2年內可出現視力障礙，甚至失明。此癥也可以是雙側的，但兩側腎臟的大小可有差異。這類患兒常有腎功能不全的表現，且可伴有侏儒癥和佝僂癥。體檢時可發現血壓異常，有時可觸及對側代償肥大的腎臟。
二、診斷：
腎發育不全的診斷主要依據影像學的發現。在疑有腎發育不全者，首先應實施B超檢查，必要時行靜脈腎盂造影或逆行腎盂造影。腎臟變小，靠近脊柱，外形不太規則;造影劑排泄遲緩，顯影又欠滿意，或者不顯影;腎盂發育不良或狹小，呈三角形或壺腹形;腎小盞數目少，有不同程度之變形。動脈造影不僅可了解腎臟狀況，而且能詳細觀察腎血管之改變。
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