一、癥狀
其主要臨床表現為智力發育落后,聾啞,神經肌肉運動障礙。歸納為2種類型:
1.神經型 智力發育障礙,表情呆滯、按智力低下分類可有:
(1)白癡:神經功能發育完全停滯于嬰兒時期。
(2)愚笨:有一部分能力和機械記憶,能生活自理,簡單勞動,思維活動差。介于兩者之間為癡呆,身材矮小,也可正常。聾啞,語言障礙,可有神經肌肉運動障礙,步態不穩,步態蹣跚。膝反射亢進,亦可減弱。病理反射陽性。甲狀腺中度腫大,無明顯甲狀腺功能減低。
2.黏液水腫型 可有明顯甲狀腺功能減低癥狀,有明顯生長發育遲緩,及典型散發性克汀病面容。
二、診斷
地方性克汀病同樣強調早期診斷,神經型者可缺乏臨床典型的甲狀腺功能減低癥狀,僅表現為神經功能異常。早期診斷手段主要有以下4項:
1.來自流行地區 病人必來自缺碘甲狀腺腫流行地區。
2.臨床特點 有精神神經障礙,表情呆板,語言發育遲緩,聽力障礙等。
3.甲狀腺功能檢查 應用于黏液水腫型,T4降低,TSH增高。
4.輔助檢查 骨齡低下,頭顱骨骺可見點彩樣改變。