一、病因
一般認為是由于胚胎期缺碘,甲狀腺素不足造成中樞神經系統和骨骼系統不可逆性損害。一般認為本病純屬營養缺乏性疾病,機體對碘耐受性存在個體差異,是否有遺傳性有待今后的研究。
二、發病機制
妊娠時母體甲狀腺功能減低是地方性克汀病高發病率的主要危險因素,由于缺碘使母體及胎兒的甲狀腺競爭性攝取有限的碘化物,結果同時影響母體和新生兒的甲狀腺激素合成。某些地方性克汀病以神經型表現為主者就是由于胚胎早期嚴重的宮內碘缺乏損害神經細胞生長發育所致。某些黏液水腫型地方性克汀病則是在已存在的神經系統缺陷的基礎上再加上甲狀腺激素合成能力降低,提示甲狀腺本身的正常發育也依賴碘元素。遺傳、自身免疫等因素均未得到證實。
地方性克汀病病理改變多種多樣,無特異性。其主要病理變化是腦重量減輕,萎縮,神經細胞多呈退行性變。甲狀腺可腫大,正常或縮小。縮小者為濾泡小,分布不均,濾泡間纖維組織增生。