一、癥狀：
本病征男女均可患病，為女性多見。多在兒童時期發病而至青年時期有明顯表現，主要表現如下。
1.內分泌異常
(1)性早熟：本綜合征可伴隨多種內分泌異常，其中以性早熟多見，性早熟以假性性早熟為多見，其臨床表現以發育順序改變為最常見，陰道流血常是性早熟的最早表現，隨后逐漸出現其他性成熟特征。
(2)甲狀腺腫大和甲狀腺功能亢進：為本病征第2常見病，幾乎有1/3病兒有甲狀腺腫大，其中大多數病例，臨床、內分泌激素測定和組織學檢查，均證實有甲亢存在。組織學上表現多發性結節性甲狀腺增生或膠樣甲狀腺腫，亦可呈濾泡性腺瘤。血清中TSH水平是低的，對TRH激發試驗，TSH常呈抑制性反應。
(3)巨人癥或肢端肥大癥：本病征伴巨人癥或肢端肥大癥其臨床表現可以不典型，主要因骨骼生長加速在性早熟時亦可出現或因下肢骨病變引起畸變而影響身長。亦可因性早熟加速骨骼融合，所以患者10多歲時，即出現肢端肥大癥。
(4)庫欣征：臨床表現常不典型，無明顯滿月臉、皮紋、肥胖、但生長延遲經常是診斷皮質醇過多的重要線索。
(5)低磷血癥性佝僂病：本病征有佝僂病表現和低磷血癥，堿性磷酸酶增高，但病因不明。有人認為系腎臟對甲狀旁腺素異常敏感而導致尿磷排出增加。低磷血癥，堿性磷酸酶升高，高鈣血癥和血漿甲狀旁腺素水平升高，強烈提示有甲狀旁腺功能亢進。
2.多骨性骨纖維異常增生 本病征的骨病呈緩慢進行性過程，骨病的嚴重程度表現不盡相同，許多病例可在輕微外傷后，產生病理性骨折、畸變、生活自理困難。少數病例病變可穩定多年。有作者提出，本病征骨病在20歲以后，可自行緩解。對本病征所致的骨病變是否會惡變？至今，大多數報道骨病不會產生惡變，但亦有指出：對近期內病變處生長迅速、疼痛、堿性磷酸酶異常增高，則應密切注視惡變可能。
3.皮膚色素沉著 為本病征的三大特點之一。皮膚色素呈黃褐或黑褐色耳邊緣不規則的色素斑，類似神經纖維瘤的咖啡牛奶斑。色素沉著出現時間，可在其他特征性癥狀出現后產生。少數病人可無此征，色素斑多出現于骨骼病變側。臨床以面部、頸部、脊柱旁及臀部為多見。
二、診斷：
根據皮膚典型色素沉著、性早熟、四肢骨、顱骨改變和其他內分泌異常，結合發病年齡和性別及有關生化測定，如鈣、磷正常，堿性磷酸酶升高和尿羥脯氨的排泄量增加和有關內分泌激素改變，即可做出確定診斷。
