一、癥狀：
本病征主要表現為侏儒、對光敏感和面部毛細血管擴張性紅斑。
1、發病時間。本病征主要發生在出生后15天～3個月的嬰幼兒時期。
2、癥狀表現。
可見患兒生長遲緩，體重低下，陽光誘發面部毛細血管擴張性紅斑。
(1)皮膚病變損傷。一般限于手足背、面部，表現為紅斑、毛細血管擴張。面部紅斑可呈蝶形分布，有時紅斑呈水腫或水皰，糜爛面愈后留下色素脫失斑。文獻中未見皮損累及軀干者。
(2)對光敏感。在光線或日照下，可誘發紅斑、丘疹、水皰等皮損，冬季減輕或消退而夏季加重，部分病人青春期后光敏可減輕或消失。
(3)生長發育延緩。患者幾乎全部為侏儒，有學者認為屬垂體性侏儒，但亦有認為屬原基性侏儒。有學者認為本病征智力發育不受影響。
(4)伴隨癥狀。可見有魚鱗病、黑棘皮病、咖啡斑、多毛、長顱、小鼻、大耳、門齒缺如、并指(趾)、多指(趾)、隱睪、下肢短、足內翻、尿道下裂等畸形。
3、本病征嚴重者可并發白血病以及具有有惡性腫瘤傾向，約六分之一患者可發生原發惡性腫瘤，其中半數為急性淋巴細胞白血病。
二、診斷：
1、目前淋巴細胞姐妹染色單體交換率(SCE)檢查是確診本病的極有效方法。
2、根據臨床表現皮損常在接觸日光后發生的特點等可考慮本病征的診斷。
