一、癥狀
1、患兒在嬰兒期，長得不快，周歲以后，更加緩慢。有與年齡極不相稱的老態。但如回溯初生的情況，多有硬腫、輕度面部發紺、鼻較尖等現象。患兒出生后數月至一年內一般表現大致正常，生長發育在第1年內稍差，從第2年起明顯緩慢，并逐漸出現典型的面容、脫發、皮下脂肪消失、異常的姿勢、關節僵直、皮膚和骨骼的變化等，但智力及運動功能發育正常。
2、特征性變化是：
①身長體重明顯低于正常，10歲后，依然如4—5歲的小兒。到18歲，平均身高僅有l17厘米，體重只有16.5公斤。
②皮膚薄而干燥，有皺紋，并出現棕色老人斑。皮下脂肪逐漸變薄，全身瘦削，面頰的脂層也消失，只剩恥骨上部的皮下脂肪。由于顏面骨及下頜骨特別小，頭顱與前額相對地較大。眼眶較小故兩眼突出，鼻突出且尖;耳郭常有畸形，兩耳向前豎起，缺乏耳垂;嘴唇較薄，近似鳥臉。
③脫發由枕部開始，至3～5歲時幾乎全部脫光，眉毛與睫毛也可脫落。
④語音尖而細。
⑤乳齒和恒齒均發育延遲，并很早脫落，牙齒畸形。
⑥四肢與軀干比例正常，鎖骨發育不全，特別短小，關節相對粗大并僵直，手指屈曲，指、趾甲常萎縮，末節指骨很短。
⑦下腹部、大腿近端和臀部硬腫。
⑧頭皮靜脈怒張。
⑨四肢淺表血管粗厚而顯露，尤以橈動脈和手背靜脈最為明顯。
⑩血壓異常，患兒血壓于5歲以后明顯上升，心臟逐漸擴大，有時出現心絞痛、心肌梗死或腦血管意外。也可發生腎結石而致急腹痛。步態如老人，走路時腳拖在地上，不能抬高。
3、北京兒童醫院、北京醫學院兒科和阜外醫院等單位曾觀察1例，自10歲開始，至12歲死亡，尸檢證明全身動脈粥樣變和心肌梗死。曾經試用硫氧嘧啶減少熱量消耗，并長期應用睪酮和蜂王漿，未能增加體重。
二、診斷
根據癥狀診斷此病不難。有時早期出現口鼻周圍發紺，腹股等處有硬化樣皮膚變化，似可助早診。
