一、癥狀
1.臨床表現
(1)精神發育遲滯(mental retardation)：
這是一種綜合征，是精神疾病的專用術語，它的診斷標準為：起病于18歲以前;智商低于70;不同程度的社會適應困難，地克病的精神癥狀實際上屬于精神發育遲滯，一般IQ小于50屬克汀病，而50～69屬亞臨床型克汀病，智力落后是地克病的主要特點，嚴重者為白癡，生活不能自理;輕者可以勞動，但不能從事技術性勞動;亞臨床型克汀病(亞克汀)小學都難以畢業，黏腫型克汀病的智力障礙比神經型輕一些，顯示思維緩慢，智商略高于神經型，但就精神發育遲滯而言，兩型克汀病無本質區別。
(2)聾啞(deaf-mutism)：
聽力和言語障礙十分突出，對承德80例地克病的統計：95%有聽力障礙，其中全聾占26.2%;97.5%有言語障礙，其中全啞占46.3%，補碘或給予甲狀腺片治療后，聽力略有改善，以黏腫型明顯，這可能與內耳的黏液性水腫的改善有關。
(3)斜視(squint)：
這是腦神經受損所致，在神經型克汀病中更多見，為共向性斜視或癱瘓性斜視。
(4)神經-運動功能障礙：
運動功能障礙是由于神經系統受損所造成的，總的講，神經型的神經損傷和運動障礙比黏腫型更突出，更明顯。
錐體系病變：以下肢表現最為突出，肌張力增強，腱反射亢進，出現病理反射(如：Babinski征，Gordon征，Chadock征，Hoffmann征陽性)，嚴重者下肢呈痙攣性癱瘓(spastic diplegia)，以承德80例克汀病統計，有運動障礙者達76.2%，這種以運動神經受損為主要特征者還可以有特殊步態，步態不穩，拖步，鴨步，有的因癱瘓的肌肉張力不平衡而造成畸形，如踝關節下垂，兩腿呈剪刀狀，嚴重者不能站立，只能在地上爬行。
錐體外系病變：肌肉強直以四肢的屈肌為主，以近側端(肩部和髖部)更明顯，呈輕度屈曲前傾姿態，做被動運動時顯示強直，類似帕金森病的表現，但沒有陣攣，有的患者還表現出額葉抑制釋放現象，如吸吮反射和眉間敲擊反射陽性。
(5)甲狀腺腫：
多見于神經型克汀病，甲狀腺腫的患病率為12%～66%，多為輕度腫大;黏腫型克汀病很少有甲狀腺腫，甲狀腺大多萎縮或很小，有的完全萎縮，這種病人往往需甲狀腺素替代治療。
(6)生長發育落后：
體格發育遲滯或落后是由于甲減所致，主要表現為：
①體格矮小：
缺碘愈嚴重，體格短小愈明顯，其中黏腫型克汀病更明顯，許多病人成年后也只有1.2～1.4m高，神經型患者多呈發育遲緩，但最終可能或接近正常，體格矮小以長骨發育障礙為特征，因此病人下部量小于上部量，身長小于指間距，黏腫型病人四肢短，頸短，手指，足趾短更明顯。
②性發育落后：
神經型患者較輕，表現為外生殖器及第二性征發育遲緩，月經初潮晚，但以后性發育仍能接近成熟，多數可結婚生育，只要碘缺乏得以糾正，所生子女可以完全正常，黏腫型克汀病性發育落后十分顯著，第二性征發育很差，男性無胡須，無陰毛，腋毛，男性體征不突出;女性乳房發育差，無陰毛和腋毛，生殖器多呈兒童型，男性睪丸小，隱睪;女性常表現原發性閉經，即使有月經也不規則，量少，黏腫型病人多不能生育。
③克汀病面容：
由于甲減，面部五官發育落后，嚴重者呈胚胎期樣面容，典型的面容包括有：頭大，額短，臉方;眼裂呈水平狀，眼距寬;塌鼻梁，鼻翼肥厚，鼻孔朝前;唇厚舌方，常呈張口伸舌狀，流涎;耳大，耳殼特別軟，鼻軟骨亦軟;頭發稀疏，皮膚干燥無光澤;表情呆滯，或呈傻像或傻笑(圖3)。
④嬰幼兒時期生長發育遲滯：
前囟閉合晚;出牙遲，牙質不良;開始坐，站，走的時間明顯晚于同齡兒童;骨X線檢查發現骨齡落后。
(7)甲狀腺功能減退：
主要見于黏腫型病人，神經型則不明顯，主要表現為：
①黏液性水腫，非指凹性水腫，皮膚松弛，彈性差，水腫組織常呈塊狀，多分布于頸部，腹部，腰臀部，面部及四肢。
③皮膚粗糙，干燥，指甲薄而軟;皮膚黏膜常呈灰白色，汗少，皮脂腺分泌物少。
④嚴重者體溫低，怕冷，血壓，脈搏，呼吸均低于正常;進食少，多有便秘;跟腱反射松弛時間延長。
⑤精神萎靡，動作遲鈍，無表情或表情淡漠。
2.臨床分度
地克病就臨床表現分為重，中，輕三度，極輕型的屬亞克汀，這種分類主要是依照精神發育遲滯的分度方法(表1)。
這種分度方法主要是以智商來劃分等級，除此之外，還應根據病人的臨床表現加以綜合考慮為主，以6個方面的能力來綜合判斷，它們是：生活能力，勞動能力，語言理解，運算能力，言語能力及聽力。
重度：沒有基本生活能力，大小便不能自理，不能自己穿衣，吃飯;不能從事勞動;不理解語言;沒有數的概念;全啞或僅能簡單發音或講單個字;全聾或在背后1m處大聲喊才有反應。
中度：有基本生活能力，如自理大小便，能穿衣，吃飯;參加簡單勞動;僅能理解單詞或簡單的話;只能做簡單的加減法或實物的加減運算;僅能說簡單的幾個字(“半語子”);在背后1m處，普通聲音說話可以聽見。
輕度：能獨立自理日常生活，但有困難需他人幫助;從事一般的家務活或田間粗活;能聽懂簡單話，但理解有困難;抽象運算困難;可以講簡單句子，但語言不清楚;一般話能聽得見，背后1m處小聲說話可以聽見。
3.臨床分型
根據病人的臨床表現，將地克病分為以下3型：
(1)神經型：
這是最常見的類型，中國和世界上絕大多數的克汀病為神經型，以明顯的智力低下和神經綜合征(聽力，言語和運動神經障礙)為主要表現，主要特點是智力落后和神經損傷綜合征，即以神經受損傷為主，病人主要表現為嚴重的智力落后;聾啞;神經損傷而表現運動功能障礙(如髖，膝關節彎曲，變形，大腿內收，腱反射亢進，甚至痙攣性癱瘓);骨骼發育落后較輕，身高接近正常;有甲狀腺腫，但現癥甲狀腺功能低下不明顯(圖1)。
(2)黏液水腫型(簡稱黏腫型)：
以黏液性水腫為特點的現癥甲狀腺功能低下為主要表現(包括體格矮小或侏儒，性發育障礙和克汀病形象)，僅見于南亞部分地區及非洲的扎伊爾等缺碘地區;在我國僅于西北地區，即新疆，青海，甘肅，寧夏及內蒙的部分地區，該型的主要特點是明顯的現癥甲減，黏液性水腫和生長發育遲滯(侏儒)，骨齡發育明顯落后，性發育落后，典型克汀病面容，有智力落后，但較神經型輕(圖2)。
(3)混合型：
兼具上述兩型的主要特點，既有明顯的神經損傷，又有明顯的現癥甲減，但有的更傾向于神經型，有的則傾向于黏腫型多一些，在以黏腫型為主的病區，可以發現較多的混合型，但以神經型為主的病區，混合型較少見。
以上為地方性克汀病的分型標準，但亞臨床型克汀病不分型。
二、診斷
由衛生標準化委員會制定并經衛生部頒布執行的診斷標準如下：
1.診斷原則
凡具備下述必備條件，再具有輔助條件中一項或一項以上者，在排除由碘缺乏以外原因所造成的疾病后，即可分別診斷為地克病或亞克汀。
2.診斷標準
(1)必備條件：
①流行病學：患者必須出生和居住在碘缺乏病病區。
②臨床表現：有不同程度的精神發育遲滯，主要表現為不同程度的智力障礙(低下)，亞克汀病的智商(IQ)為55～69，地克病的IQ為54以下(包括54)。
(2)輔助條件：
①神經系統障礙：
運動神經障礙(錐體系和錐體外系)，包括不同程度的痙攣性癱瘓、步態和姿態的異常。地克病人表現明顯。亞克汀病人不存在這些典型的臨床體征，但可有輕度神經系統損傷，表現為精神運動障礙和(或)運動技能障礙。地克病有聽力障礙：亞克汀，可有極輕度的聽力障礙。如用電測聽時，聽力閾值升高、高頻或低頻有異常。
地克病有言語障礙(啞或說話障礙);亞克汀，呈極輕度言語障礙或正常。
②甲狀腺功能障礙：
地克病有體格發育障礙;亞克汀，可無或有輕度體格發育障礙。
地克病具有下述不同程度的克汀病形象(精神發育遲滯外貌)，如：傻相、傻笑、眼距寬、鼻梁塌、耳軟、腹膨隆、臍疝等;亞克汀，幾乎無上述表現，但可出現程度不同的骨齡發育落后以及骨骺愈合不良。
地克病常有臨床甲狀腺功能低下(甲低)表現，如黏液性水腫、皮膚干燥、毛發干粗;血清T3正常、代償性增高或下降，T4、FT4低于正常，TSH高于正常;亞克汀，一般無臨床甲低表現，但可出現激素性甲低，即：血清T3正常，T4，FT4正常下限值或降低，TSH可增高或在正常上限值。
3.診斷注意事項
(1)診斷地克病時應注意排除分娩損傷、新生兒窒息、腦炎、腦膜炎、癲癇、藥物中毒等引起的腦損傷所造成的精神發育遲滯;中耳炎、藥物(如鏈霉素、慶大霉素)引起的聽力或言語障礙，因而當患者雖具有上述必備條件，但又不能排除引起類似本病表現之其他疾病時，應該考慮為地克病可疑患者，待進一步確診。
(2)診斷亞克汀時，也應該排除其他原因，如營養不良、鋅缺乏等以及文化背景可能影響智力;中耳炎或其他損傷聽神經的藥物可能影響聽力;以及影響骨齡和身體發育的因素等均應一一排除，方可診斷亞克汀。
(3)智力障礙的診斷可采用智力測驗方法。5歲以上(包括5歲)者推薦使用中國瑞文測驗;4歲(包括4歲)以下者推薦使用中國丹佛發育篩選量表或其他可給出發育商(DQ)的量表。
(4)精神運動障礙或運動技能障礙的診斷，推薦采用多項測驗綜合評估的辦法或使用成套精神運動測驗量表。
注：IQ的分級是以Raven和Wechsler測驗為依據(χ=100，s=15)。
