一、癥狀
小兒不對稱身材-矮小-性發育異常綜合征是先天性疾病，與性別沒有必然的聯系，男女均可患病，出生時患兒即表現有異常癥狀。主要有以下的臨床表現。
1、半身肥大：患兒身體兩側體型不對稱，約占所有病例的78%，其中，不對稱的程度并非所有患兒都一致。有些可以表現為整個半邊身體，有些僅僅表現為顱骨、脊柱、一個或部分肢體不對稱，下肢長短的差距可以導致脊柱側彎。兩側骨化中心的發育，出現遲早的差異。盡管正常人肢體也可有兩側一定程度的不對稱，但患者的這種不對稱遠超出正常范圍。
2、出生低體重：出生時低體重及小身材占93%，病例報告1例出生時體重1960g。
新生兒的正常體重為3000-4000克，低于2500克屬于未成熟兒。
新生兒在出生時身長約為50厘米，由于寶寶的身長在頭3個月增長較快，在滿月時身長可增加5~6厘米。在滿2個月時，身長要比出生時增加10厘米左右。
3、多種先天的異常：如前額較正常兒童寬、寬眼距、口角下垂、皮膚血管瘤等。
4、骨骼發育異常：以顱骨、顏面骨為明顯，表現為小臉、三角臉等。并可有第5指短小彎曲、并趾等改變。
5、心血管損害：10%～20%病例伴有心房間隔或心室間隔缺損、法洛四聯征、肺動脈狹窄、原發性肺動脈高壓等。
法洛四聯征：主要是自幼出現的進行性青紫和呼吸困難，易疲乏，勞累后常取蹲踞位休息。嚴重缺氧時可引起暈厥，長期右心壓力增高及缺氧可發生心功能不全。患者除明顯青紫外，常伴有柞狀指(趾)，心臟聽診肺動脈瓣第二心音減弱以致失，胸骨左緣常可聞及收縮期噴射性雜音。腦血管意外、感染性心內膜炎、肺部感染為本病常見并發癥。
6、其他異常：個別有精神發育遲滯、智力低下、腎功能異常、尿道下裂、皮膚異常、色素沉著、低血糖發作傾向，并有Wilms瘤(約10%)等。
7、性發育異常：占34%，表現為性早熟，以女孩為主，Stool報告的病例于9～11歲月經初潮，張氏報告1例10歲月經初潮。多數有陰毛早現、性器官發育無而軀體發育成熟表現，骨齡顯現延遲。尿中促性腺激素也可升高，即使無性早熟亦然，陰道黏膜有脫落細胞為雌激素刺激之證據。張名通報告的病例11歲半，血FSH 4、5mU/ml，LH 10mU/ml，尿促性腺激素39、6U/24h，此三項促性腺激素值都達到正常成年育齡婦女之高值。
本綜合征的診斷主要根據其臨床特點和實驗室及X線檢查確診。
