一、發病原因
本病征的發病原因尚未完全闡明。
Russell-Silver綜合征，又稱不對稱身材-矮小-性發育異常綜合征、Silver綜合征、身材矮小-不對稱-性早熟綜合征、先天性一側肥大癥以及先天性不對稱-侏儒-性腺激素增高綜合征等。1953年Silver首先報告2例身材矮小、軀體半側肥大、尿中促性腺激素增高的病例，并稱之為“先天性半側肥大、身材矮小及尿促性腺激素增高綜合征”；次年，Silver又報告5例，同時伴有宮內生長遲緩、顱面骨發育障礙等特征，但其中僅有2例有軀體不對稱；1964年Silver又總結29例，并指出軀體對稱與否是同一綜合征的不同臨床表現，還確定了診斷標準，此后，Gareis概括有關此病的資料而提出此征。
本綜合征病因尚未完全明確，一般在家族中散發，但至少已有幾個家系顯示為常染色體顯性遺傳，男女均可患病。國外文獻報道可能與第7、8、15、17號染色體異常有關，其中7號和17號染色體倍受關注。此外，子宮內因素如胎盤異常、X線照射、藥物作用和感染等也可能成為本病的誘因。
二、發病機制
本病的發病機制未明，因為是先天性疾病，有染色體異常，白細胞核有嵌合體型染色體組合(45，X/46，XY)，故考慮可能為受精卵在子宮內發育過程中分成兩個不同大小、不同細胞所致。Roget懷疑是胎兒在宮內時，間腦-垂體區的某些病理過程繼發而成。此外子宮內因素也可能引起受精卵發育出現意外，如可能為胎盤異常、胎盤過小、X線照射、藥物影響或感染等。
